超声筛查胎儿异常的评价.docVIP

超声筛查胎儿异常的评价 NT（胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度），超过下述范围应怀疑异常：妊娠10-13周NT≥3mm，14周以上≥6mm。 胎儿股骨及肱骨短于相应孕周，于相应孕周比值≤0.9作为界限，小于此值说明测得的长度比相应孕周的预期值小。 双顶径与股骨比值BPD/FL，如此值大于相应孕周的均值之1.5标准差或以上认为异常，正常情况此值随孕周增加而下降，唐氏综合症则相反增加。 股骨长度与足长比值，比值≤0.88认为异常。 胎儿鼻骨长度，16-24周测量，随孕周增长，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失。 胎儿腹部内局限性强回声，排除肠道病变后，考虑染色体异常。 胎儿肾盂扩张，15-20周≥4mm，21-30周≥5mm，31-40周≥7mm，40周≥10mm认为异常。 胎儿脑室轻度扩张，脑室扩张可随孕周增长，脑组织发育自然缩小，但仍有危险度，侧脑室三角区宽度不随孕周变化，一般10mm以下视为正常，11-15mm为轻度扩大，15mm以上认为严重扩大。与胎儿染色体异常密切相关，严密观察，谨慎处理，结合高危因素，有条件做胎儿核型分析。 胎儿小脑横径：小脑横径≤相应孕周2SD或第10%，视为异常。 肠管强回声EB：早期妊娠出血是EB的一项常见原因。分级：1级：肠管回声低于周围骨组织回声，2级：肠管回声等于骨组织回声，3级：肠管回声大于周围骨组织回声。 1级没有明显临床意义；2级及以上的与胎儿非整倍数染色体异常（21-三体）及某些围生期合并症及并发症有关。发现2级以上的应仔细找到有无合并其他的胎儿结构异常，尤其有无肠梗阻或穿孔的征象。建议进行实验室检查，包括染色体核型分析，先天性感染及囊性纤维病的筛查，动态随访胎儿的生长发育情况。如果在低危人群中检出EB，不管超声检查是不是合并存在其他异常，所有病例均进行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，如果染色体检查正常，这类患者也应视为高危人群进行连续观察。 胎儿胃：如果18周后，超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃图像，其患儿染色体异常的危险性明显增高，同时也明显增加胎儿其他结构畸形。 胆囊：15周后不能显示胆囊，应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别，前者预后好，后者预后差，羊水中胆盐检测可区分。孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时伴有其他畸形，其患染色体异常的危险性增高，尤其18、13-三体。 当发现FL长度低于第5个百分位，应报出足长，肱骨腓骨尺挠骨长度，整个妊娠期胎儿足底长度与股骨长度基本相符，应1:1。 0.88-1.0考虑IUGR应积极治疗，每两周检查一次。 股骨长度低于5%百分位，FL/足长0.88，如彩超有以下软指标之一：肠管内强回声；脉络丛囊肿5mm；心脏强回声光点；胆囊大；羊水偏多，建议产前检查。 0.88，应明确交代可能存在肢体发育异常，骨骼发育不良，让孕妇知情选择。 肾盂扩张诊断标准：15-20周≥4mm，21-30周≥5mm，31-40周≥7mm，40周≥10mm，若肾盂扩张≥15mm可诊断肾盂积水。 A型：单纯肾盂扩张，10-15mm，B型：扩张在15mm内，但肾实质稍扩大，C型，肾盂明显扩张超过15mm，肾皮质变薄，为重度肾积水。 肾功能评估：羊水量是判断胎儿预后的最佳指标。 胎儿肾积水的原因：1.先天性肾盂输尿管连接处梗阻，2.膀胱输尿管阻塞，3.重复肾、重复输尿管，4.肾盂积水和染色体异常：当出现多系统异常，往往有肾盂积水的表现，可能染色体异常。 预后：肾盂积水越早发现，预后相对越差，28周之前发现肾盂扩张6mm的胎儿，均需30-40周复查彩超，随访及晚期妊娠时扩张程度变轻者，很少发生泌尿道畸形。 胎儿期肾盂积水若仅为肾盂扩张10-15mm，生后积水可消失，若同时伴有肾实质扩大，部分胎儿生后积水持续存在，若肾盂扩张15mm，伴肾实质变薄，生后肾积水均持续存在，需手术治疗。 肾囊肿性疾病 单纯性肾囊肿，多发性肾囊肿，多囊肾 婴儿型多囊肾（ARPKD），常染色体隐性遗传，仔细进行胎儿肝脏及其他部位检查，多伴有羊水过少，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿，但也警惕少数胎儿期肾脏回声增强原因可能为正常的肾脏变异，如羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产。 成人型多囊肾（ADPKD）：常染色体显性遗传病，产前处理根据患者家庭情况知情选择。 多囊性肾发育不良（MCDK）：是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向，如为双侧病变，多因肾功能不良而伴有羊水过少，预后不良。一旦诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠。单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，旦有发展高血压可能，出生后行患侧肾脏切除手术治疗，临床预后较好 侧脑室增宽VM：胎儿侧脑室平均6-8mm，妊娠14周后至足月单侧或双侧侧脑室宽度10mm为胎儿侧脑室增宽。通常VM与中枢神经异常有关，严重的VM