单基因遗传病及图片.docVIP

单基因遗传病 一、常染色体显性遗传病 二、常染色体隐性遗传病 三、X连锁显性遗传病 四、X连锁隐性遗传病 五、伴Y遗传病 单基因 遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有 红绿色盲、 血友病、 白化病等。根据致病 基因所在 染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 　　　　⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 　　1、多指（趾）、并指（趾）短指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 　　 并指（趾）症图 多指(趾)症图 短趾症图片 短指症图片 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 　　3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。 　　4、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。 先天性软骨发育不全图片 二、常染色体隐性遗传