第二十一章基因诊断与基因治疗.pptVIP

* 第 二 十 一 章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 新乡医学院生物化学与分子生物学教研室 基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵 基 因 诊 断Genetic Diagnosis 第 一 节 特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 二、基因诊断常用技术方法 限制性内切酶谱分析法 DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子杂交技术 （二）聚合酶链反应 (PCR) （三）基因测序 （四）基因芯片 × MstⅡ酶切位点(GCTNAGG) 5′ 3′ 正常基因 5′ 3′ 突变基因 1.15kb 1.35kb 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析 + ﹣ 0.2kb 1.15kb 1.35kb 正常人 突变携带着 患者 镰状红细胞贫血患者基因组的