高通量测序在临床精准诊疗中的应用讲义.pptVIP

高通量测序在临床精准诊疗中的应用;高通量测序成本迅速下降;测序设备发展现状;各类高通量测序技术原理;高通量测序技术在临床中的主要应用范围;出生缺陷防治，任重而道远。;新生儿2000万;NGS在无创产前检测领域中的应用（NIPT）;NIPT的科学基础 – 血浆游离胎盘DNA; ;多国出台NIPT指南;2015.1.15 卫计委妇幼司;NIPT的临床质量控制;NIPT的未来发展空间大;NGS在染色体畸变检测领域中的应用（CNV-seq）;CNV-Seq应用领域;CNV-Seq技术操作流程;CNV-Seq针对的人群;NGS在胚胎植入前遗传学筛查中的应用（PGS);PGS临床流程;检测内容： 全部染色体非整倍体 大于4Mb的新发的染色体微缺失/微重复 大于1Mb的遗传自父母的染色体微缺失/微重复 ? 使用范围: 高龄患者（≧35岁） 有反复流产史的患者（自然流产≧3次） 反复胚胎种植失败的患者（失败≧3次） 生育过染色体异常患儿的夫妇 自身染色体数目或结构异常的夫妇 严重的男性不育（SMF），少弱精子症、畸精症 自愿接受胚胎染色体异常排查的夫妇;对NGS在PGS应用的思考;NGS在肿瘤分子诊断中的应用;多种临床肿瘤分子诊断需求;遗传性肿瘤突变检测（Germ line）;肿瘤组织体细胞突变检测（Somatic）;很多肿瘤患者无法进行活检或手术； 穿刺受检者严重不适感； 穿刺自身的临床风险；