单基因遗传病2.pptxVIP

单基因遗传病 Single Gene Disorder ;第二节 先天性代谢缺陷;前 言;S1;一、先天性代谢缺陷的共同规律 ;先天性代谢缺陷疾病的类型 糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病 ……;二、糖代谢障碍;;遗传学机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷，本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于9p13，发病率约为1/50000 。;半乳糖血症;; 诊 断 实验室检查 测定酶活性 血和尿中半乳糖浓度 红细胞中半乳糖-1-磷酸的含量;;（二）蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）;发病机制 G6PD 6-p-glucose GSH ;;溶酶体内葡萄糖6磷酸酶(G6P)缺乏，内吞糖原不能分解，溶酶体过载, 膜破裂酶外泄，严重破坏组织细胞。 ; 基因定位：17号染色体，突变后的基因功能完全丧失