儿科内分泌疾病讲义.pptx

儿科内分泌疾病第一节 儿童内分泌系统概述第二节 生长激素缺乏症第三节 中枢性尿崩症第四节 性早熟第五节 先天性甲状腺功能减退症第六节 先天性肾上腺皮质增生症第七节 儿童糖尿病儿科学（第9版）重点难点掌握先天性甲状腺功能减低症的病因、临床表现（特别是新生儿期与婴儿期的早期表现及典型表现）、诊断鉴别诊断、治疗以及新生儿筛查的方法和意义。熟悉生长激素缺乏症、中枢性尿崩症、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、儿童糖尿病的定义、临床表现以及诊断鉴别诊断熟悉性早熟的分类熟悉失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现熟悉儿童1型糖尿病的诊断标准以及糖尿病酮症酸中毒的抢救流程熟悉了解了解生长激素刺激试验的意义了解中枢性性早熟的诊断流程了解先天性肾上腺皮质增生症的生化途径了解胰岛素的种类及儿童1型糖尿病治疗方案第一节儿童内分泌系统概述儿科学（第9版）人体内分泌系统儿科学（第9版）下丘脑-垂体-生长轴下丘脑-垂体-甲状腺轴下丘脑-垂体-肾上腺轴下丘脑-垂体-性腺轴第二节生长激素缺乏症儿科学（第9版）一、定义生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是由于腺垂体合成和分泌生长激素（growth hormone，GH）部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病患儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位以下或低于平均数减两个标准差，符合矮身材（short stature）标准儿科学（第9版）二、生长激素的合成、分泌和功能儿科学（第9版）三、病因（一）原发性（二）继发性1. 下丘脑-垂体功能障碍多为器质性。常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤或头颅创伤等（1）垂体发育异常（2）下丘脑功能缺陷（3）神经递质-神经功能途径缺陷（三）暂时性2. 遗传性生长激素缺乏（HGHD） 体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常（1）单纯性生长激素缺乏症（IGHD）（2）多种垂体激素缺乏症（MPHD）（3）GH分子结构异常、GH受体缺陷 IGF受体缺陷儿科学（第9版）四、临床表现出生时身长及体重正常1岁以后出现生长速度缓慢，身高年增长速度5cm身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分数以下或低于平均数减两个标准差，呈匀称性身材矮小头颅呈圆形，面容幼稚，皮肤细腻，头发纤细下颌及颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上智能发育正常儿科学（第9版）五、实验室检查（一）生长激素刺激试验生理性激发试验：睡眠试验、运动试验药物性激发试验（二）其他检查IGF-1和IGFBP3的测定血24小时GH分泌谱测定X线检查（骨龄测定）头颅（垂体）MRI检查其他内分泌检查染色体核型分析儿科学（第9版）生长激素分泌功能试验试验方法采血时间生理性 1.运动禁食4~8小时后，剧烈活动15~20分钟开始活动后20~40分钟 2.睡眠晚间入睡后用脑电图监护Ⅲ~Ⅳ期睡眠时药物刺激 1.胰岛素0.05~0.1U/kg，静脉注射0、15、30、60、90分钟测血糖、GH 2.精氨酸0.5g/kg，用注射用水配成5%~10%溶液，30分钟静脉滴注完0、30、60、90、120分钟测GH 3.可乐定0.004mg/kg，1次口服同上 4.左旋多巴10mg/kg，1次口服同上GH峰值≥10μg/L：正常；5~10μg/L：GH部分缺乏；＜5μg/L：GH完全缺乏必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为生长激素缺乏症儿科学（第9版）六、诊断诊断依据匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位数以下（或低于平均数减两个标准差）生长缓慢，年生长速率＜5cm骨龄落后于实际年龄2岁以上两种药物激发试验均示GH峰值低下（＜10μg/L）智能正常排除其他影响生长的疾病儿科学（第9版）七、鉴别诊断家族性矮身材体质性生长及青春期延迟特发性矮身材（idiopathic short stature，ISS）先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）Noonan综合征先天性甲状腺功能减退症骨骼发育障碍其他内分泌代谢病：先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原贮积症等儿科学（第9版）八、治疗（一）生长激素基因重组人生长激素（rhGH）0.1U/kg，每晚睡前皮下注射1次促生长治疗应持续至骨骺闭合为止治疗过程中注意有效性和安全性监测：甲状腺功能、血糖/胰岛素、IGF-1、肾上腺皮质功能等rhGH治疗副作用：暂时性视乳头水肿、颅内高压、股骨头骺部滑出等对恶性肿瘤、严重糖尿病患儿不建议用rhGH治疗（