苯丙酮尿症诊断鉴别诊断和治疗.pptVIP

苯丙酮尿症的诊断、鉴别诊断和治疗Phenylketonuria 上海第二医科大学附属新华医院 上海市儿科医学研究所 顾学范 概念 血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于120?mol/L (2mg/dl)统称为HPA，最常见的疾病有苯丙酮尿症，较少见的有四氢生物蝶呤缺乏症 PKU发病率：我国为1/11 000 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：早诊断，早治疗 我国PKU新生儿筛查 年份 筛查数 病人 发病率 1996 224848 17 1:13226 1997 445824 35 1:12738 1998 578489 54 1:10713 1999 864796 97 1:8915 1112980 94 1:11840 2001 1520750 142 1:10710 苯丙酮尿症的历史(1) 1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高 1947年Jervis发现