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[核心精要]
针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群应包含AA、Aa两种基因型,倘若求解“与人群中某正常异性结婚生一患病孩子的概率”类问题时,切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得Aa的概率,方可求解,该异性基因型为Aa的概率=eq \f(Aa,AA+Aa)×100%。如:已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为eq \f(1,2 500),某女表现正常且有一患该病的弟弟,该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚,他们生一患病孩子的概率是多少?
求解方法如下:
(1)该女的弟弟患病,则其父母基因型均为Aa,该女的基因型为eq \f(1,3)AA,eq \f(2,3)Aa。
(2)人群中该病发病率为eq \f(1,2 500),即aa为eq \f(1,2 500),则a的基因频率为eq \f(1,50),A=eq \f(49,50)。
(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率=eq \f(Aa,AA+Aa)×100%=eq \f(2×\f(1,50)×\f(49,50),\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(49,50)))\s\up12(2)+2×\f(1,50)×\f(49,50))=eq \f(2,51)。
(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病率为eq \f(2,3)×eq \f(2,51)×eq \f(1,4)=eq \f(1,153)。
特别提醒:(1)本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的Aa概率直接按2×A×a求解而忽视了该男子也可能为AA的状况。
(2)(AA+Aa)也可按(1-aa)计算。
[对点训练]
1.下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图,该病受一对等位基因A、a控制,下列叙述正确的是( )
A.8号的基因型为Aa
B.PKU为X染色体上的隐性遗传病
C.该地区PKU发病率为eq \f(1,10 000),9号女子与当地一正常男子结婚,则生出患病孩子的概率为eq \f(1,5 000)
D.若8号与9号近亲结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子患PKU的概率为eq \f(1,6)
D [据图分析可知,3号与4号正常,生出患病的女儿,则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病;3号与4号的基因型都为Aa,则8号的基因型为AA或Aa;若该地区苯丙酮尿症发病率为eq \f(1,10 000),即aa的基因型频率为eq \f(1,10 000),则a的基因频率为eq \f(1,100),A的基因频率为eq \f(99,100),已知9号女子的基因型为Aa,正常男子的基因型为AA或Aa,则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为eq \f(Aa,AA+Aa)=eq \f(2,101),则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为eq \f(2,101)×eq \f(1,4)=eq \f(1,202);8号的基因型为eq \f(1,3)AA、eq \f(2,3)Aa,9号的基因型为Aa,生出第3个孩子患PKU的概率为eq \f(2,3)×eq \f(1,4)=eq \f(1,6)。]
2.某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者,现有一个表现型正常,其双亲也正常,其弟弟是白化病并且为色盲患者的女性,与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩同时患两种病的概率为( )
A.eq \f(59,14 400) B.eq \f(59,10 800)
C.eq \f(1,183) D.eq \f(1,732)
D [由该女性“表现型正常,其双亲也正常,其弟弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女孩基因型就白化病而言为eq \f(1,3)AA、eq \f(2,3)Aa,就色盲病而言,为eq \f(1,2)XBXB、eq \f(1,2)XBXb;该岛无亲缘关系的正常男性,其色觉基因型为XBY,白化病相关基因型中,Aa概率为eq \f(Aa,AA+Aa)×100%或eq \f(Aa,1-aa),由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a=eq \f(1,60),则A=eq \f(59,60),Aa=eq \f(2×\f(1,60)×\f(59,60),\f(59,60)×\f(59,60)+2×\f(1,60)×\f(59,60))=eq \f(2,61),则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa概率为eq \f(2,61)×eq \f(2,3)×eq \f(1,4),所生男孩中色盲的概率为eq \f(1,2)×eq \f(1,2),综合分析两病兼患的概率为eq \f(1,732)。]
3.如图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因
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