人类遗传病(阿奇).pptVIP

资料：全世界每年大约有 500 万名出生缺陷儿诞生，其中 85 ％在发展中国家。我国每年约有 80 万名至 120 万名出生缺陷儿出生，占全部出生人口的 4 ％至 6 ％，是世界上出生缺陷的高发国家之一 ， 每年的出生缺陷儿数量约占全世界的 20 ％ 。 在我国每年的新生儿中，约有 22 万例先天性心脏病、 10 万例神经管畸形、 5 万例唇裂和 3 万例先天愚型。 我国出生缺陷发生的前五位： 1.无脑儿 2.脑积水 3. 开放性脊柱裂 4. 唇腭裂 5. 脑脊膜膨出 按照发生畸形的原因不同，胎儿先天畸形可分为以下三大类： ????1 、遗传因素引起的先天畸形：包括单基因遗传、多基因遗传及染色体异常引起的先天畸形。 ????2 、环境因素引起的先天畸形：包括药物、环境化学物、微生物感染、电离辐射、母体疾病导致的先天畸形。 ????3 、原因不明的先天畸形。 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 白化病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 1、概念：由多对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病----唇裂 （三）染色体异常遗传病 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 性腺发育不全（XO/XY）原名混合性性腺发育不全（MGD），是染色体异常中的一种。系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者 。 遗传病对人类的危害 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 2、遗传咨询 产前诊断 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 例1：查尔斯?达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 近亲结婚的危害 例2：曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 3、提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-2