新生儿遗传疾病代谢筛查.docVIP

新生儿遗传疾病代谢筛查 主讲人：陈清云 遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近1000种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。 定义 遗传代谢--是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。 新生儿疾病筛查--是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 危害 部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病，部分遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期才发病，如果不及早发现，对身体造成不可逆转的伤害，常见的较严重的损害包括。 80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。 40%导致新生儿终身残疾。 采集方法 只需3滴血，快速检测40余种（106項）遗传代谢病。 新生儿出生24小时后4-10天内，喂足3次奶后采集足跟血，滴于专用的过滤纸上，晾干，密封后送检。 运用世界先进的串联质谱技术，一次性检测十种氨基酸谱，酰基肉碱谱，综合判断是否患有40余种遗传代谢病。 对于检测异常的新生儿，或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进行诊断和治疗，大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗效果。 孩子出现异常时进行遗传病检测，包括串联质谱遗传代谢病检测，但这时已经对孩子造成损失。 先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现 由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低，食欲较差，便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不引起家长的重视，数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 苯丙酮尿症（PKU）临床表现 是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢食物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有发现予以及时治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄，皮肤白，汗液有难闻的“鼠尿味”，智力发育落后，行为异常等。 患有新生儿遗传代谢病初时看起来是正常的，早期症状不容易诊断，但在3-6个月后会逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断治疗就晚了，宝宝的体格和智力已经落后已难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。 每个家长应为新生儿宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法，减少出生缺陷和残疾的发生，提高出生人员素质。为了您的孩子健康平安，家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。其中专业理论知识内容包括：保安理论知识、消防业务知识、职业道德、法律常识、保安礼仪、救护知识。作技能训练内容包括：岗位操作指引、勤务技能、消防技能、军事技能。 二．培训的及要求培训目的 安全生产目标责任书 为了进一步落实安全生产责任制，做到“责、权、利”相结合，根据我公司2015年度安全生产目标的内容，现与财务部签订如下安全生产目标： 一、目标值： 1、全年人身死亡事故为零，重伤事故为零，轻伤人数为零。 2、现金安全保管，不发生盗窃事故。 3、每月足额提取安全生产费用，保障安全生产投入资金的到位。 4、安全培训合格率为100%。 二、本单位安全工作上必须做到以下内容： 1、对本单位的安全生产负直接领导责任，必须模范遵守公司的各项安全管理制度，不发布与公司安全管理制度相抵触的指令，严格履行本人的安全职责，确保安全责任制在本单位全面落实，并全力支持安全工作。 2、保证公司各项安全管理制度和管理办法在本单位内全面实施，并自觉接受公司安全部门的监督和管理。 3、在确保安全的前提下组织生产，始终把安全工作放在首位，当“安全与交货期、质量”发生矛盾时，坚持安全第一的原则。 4、参加生产碰头会时，首先汇报本单位的安全生产情况和安全问题落实情况；在安排本单位生产任务时，必须安排安全工作内容，并写入记录。 5、在公司及政府的安全检查中杜绝各类违章现象。 6、组织本部门积极参加安全检查，做到有检查、有整改，记录全。 7、以身作则，不违章指挥、不违章操作。对发现的各类违章现象负有查禁的责任，同时要予以查处。 8、虚心接受员工提出