荧光染色体原位杂交技术在产前诊断中的应用.pdf

Med J Chin PLA, Vol. 37, No. 7, July 1, 2012 　541 荧光染色体原位杂交技术在产前诊断中的应用 姜淑芳，高志英，卢彦平，张咏梅，付玉荣，张立文，张全，李亚里 [摘要]　目的　建立并优化荧光染色体原位杂交技术并评价其在胎儿21 、18、13、X 和Y 染色体数目异常产前诊断 中的临床应用价值。方法　常规穿刺取羊水或脐带血样本196例，经低渗、固定、制片、老化等，直接利用两组特异 性探针(GLP 13/GLP 21和CSP18/ CSP X/ CSP Y)进行原位杂交，快速检测羊水或脐带血细胞中21 、18、13、X 和Y 染色 ≥ 体的数目，并同时对样本进行经典的细胞培养和染色体核型分析。结果　以 90% 的细胞显示的荧光信号点数目作为 染色体数目的判断标准，正常情况下GLP 13/GLP 21探针组显示2个绿色荧光点/2个红色荧光点，CSP18/ CSP X/ CSP Y 探针组显示2个蓝绿色荧光点/2个黄色荧光点(女性)或者2个蓝色荧光点/1个黄色荧光点/1个红色荧光点(男性) 。196例 羊水或脐血均在72 ～96h 内给出报告，检出21三体综合征7例、18三体综合征2例、性染色体异常(47 ，XYY)1 例，与1个 月后报告的染色体核型分析结果一致。结论　荧光染色体原位杂交方法可用于快速产前诊断胎儿21 、18、13、X 、Y 染 色体数目异常，与常规的染色体核型分析技术结合，可快速准确地检测胎儿染色体的非整倍体异常。 [关键词]　原位杂交，荧光；产前诊断；非整倍性 [中图分类号]　R714.5 [文献标志码]　A [文章编号]　0577-7402(2012)07-0541-04 Clinical application of fluorescence in situ hybridization for prenatal diagnosis JIANG Shu-fang 1 1 1 2 1 1 1 , GAO Zhi-ying , LU Yan-ping , ZHANG Yong-mei , FU Yu-rong , ZHANG Li-wen , ZHANG Quan , LI Ya-li 1* 1Department of Obstetrics and Gynecology, General Hospital of PLA, Beijing 100853, China 2Department of Obstetrics and Gynecology, General Hospital of Chinese People’s A rmed Police Forces, Beijing 100039, China * Corresponding author, E-mail: li_yali@ [Abstract]　Objective　To establish and optimize the procedures of fluorescence in situ hybridization （FISH ）, and evaluate its clinical value in rapid prenatal diagnosis of fetal numerical abnormality of chromosomes 21, 18, 13, X, Y. Methods　 Amniotic fluid or fetal blood was sampled by routine invasive procedures. After the amniotic fluid cells or fetal blood cells were separated and sequentially processed with hypoto