遗传性疾病的分子诊断讲义资料.pptVIP

遗传性疾病的分子诊断; 用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究，1984年以来，基因检测在许多国家已成为常规项目，主要用于遗传性疾病的诊断。;一、遗传性疾病的分类;常染色体连锁遗传性疾病;性染色体连锁遗传性疾病;二、遗传性疾病中常见的分子异常;（一）点突变;;（二）片段性突变;（三）动态性突变;三、遗传性疾病基因诊断的策略;（二）间接诊断策略;;(一) 直接诊断所采用的技???;（2）多重PCR技术;2. 点突变;b）等位基因特异性寡核苷酸杂交;C）PCR-ELISA;d）寡核苷酸连接检测（oligonucleotide ligation assay，OLA）;e）DNA芯片技术（DNA chip）;;（2）未知点突变的检测方法;;b) 变性梯度凝胶电泳（DGGE）;;c)异源双链分析（heteroduplex analysis，HA）;d) 熔点曲线分析(melting curve analysis）;e)双脱氧指纹图谱（dideoxy  fingerprinting，ddF）;f.DNA序列分析（DNA sequencing）;g)蛋白截短测试验（protein truncation test，PTT）;3. 动态突变的检测;;4.基因表