高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点.docxVIP

常见人类遗传病分类及遗传特点 一．常见遗传病分类及遗传特点 分类 常见病例及表示方法 显 并指（ T、t） 常 性 多指 软骨发育不全（ A 、a） 染 苯丙酮尿症（ B 、 b） 色 体 隐 白化病（ A 、 a） 单 性 先天性聋哑 基 镰刀型细胞贫血症（ A 、a） 因 伴 显 抗维生素 D 佝偻病（ X A 、X a） X 性遗传性慢性肾炎（ X B、 Xb ） 染 进行性肌营养不良 隐 红绿色盲（ X B、 X b） 色 性 血友病（ X H、X h） 体 伴Y染色 如外耳道多毛征 体 多基因病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病 21 —三体综合征 （21 号为 3 条）、  遗传特点 1.无性别差异（男女患病几率相当） 2.含致病基因即患病 3. 往往表现为代代遗传 1. 无性别差异（男女患病几率相当） 2. 隐性纯合发病 3. 可表现为隔代遗传 1.与性别有关 ,含致病基因就患病 ,女性多发 2.有交叉遗传现象 3.男患者的母亲和女儿一定患病 1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 3.女患者的父亲和儿子一定患病 具有 “男性代代传 ”的特点 1．常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高 2．易受环境影响 染 色体 异 常 疾 性腺发育不良（女性，少 1条X染 色体）、猫叫综合征（ 5 往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 病 号常染色体 缺失）、等 细胞质遗传病： 细胞质遗传物质存在于线粒体、 叶绿体中。 由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。 例题、人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患 抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿 色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A ．男孩，男孩 B．女孩，女孩 C．男孩，女孩 D ．女孩，男孩 1 二、常见遗传病优生方案表解 遗传方式 显 软骨 发育 常 性 不全 染 色 体 隐 白化 性 病 单基 因病 抗 维 生 显 素 D 性 佝 偻 伴 X 病 染色 体 隐 血友 性 病  组合方式 夫妇均患病 A ×Aa 一方患病 A ×aa 夫妇均正常 aa×aa 夫妇均患病 aa×aa 一方患病 A ×aa 夫妇均正常 A ×A 夫妇均患病 XAX×XAY X AX×Xa Y 一方患病 a a A XX×XY 夫妇均正常 X aX a×Xa Y 夫妇均患病 X hX h×Xh Y XHX×Xh Y 一方患病 h h H XX×XY  优生方案 常见病例 亲本有一方纯合患病， 后代 全病，否则应做产前基因诊 并指、多指 断 不需检测，全正常 后代全病，不宜生育 苯丙酮尿 亲本有一方纯合正常， 后代 症、先天性聋 正常，否则应做产前基因诊 哑、镰刀型细 断。 胞贫血病。 女性后代全病，男性后代应 进行产前基因诊断。 女性患者后代均可能病， 应 遗传性肾炎 进行产前基因诊断。 宜生男不生女 后代全部正常 后代全病，不宜生育 后代均可能病，应做产前基 进行性肌营养 因诊断 不良、色盲症 男性后代全病，宜生女孩 2 夫妇均正常 HH 男性后代可能患病， 宜生女 XX×XY 孩 伴Y染色体 男病女不病 宜生女不生男 外耳道多毛症 有患病史的夫妇，无论个体本 无脑儿、原 呈家族聚集趋势，难以预 发性高血压、 多基因病 唇裂 身是否患病，后代均有患病可 测，无很好的预防方案 青少年型糖尿 能 病 染色体异常疾病（如 “21三体 ”综合症 ) 不宜婚育 猫叫综合症、 性腺发育不良 3