上海市级医院临床科研资源共享平台建设项目共享情况.doc

第 PAGE 4 页 共 NUMPAGES 21 页 上海市级医院临床科研资源共享平台建设项目共享情况 临床遗传学平台 项目批准号: SHD项目名称：以芯片比较基因组杂交（aCGH）技术为核心的多功能临床分子遗传学和分子病理学共享平台 平台建设单位：上海市儿童医院 项目负责人：方秉华 包黎明 曾凡一 联系地址：上海市北京西路1400弄24号　　　 邮政编码：200040 联系人：李嫔　　任兆瑞 联系电话2401，3058　　　　　 传真62790494 电子信箱： zhrren@，shchildrenhospital@ 平台介绍： 上海市儿童医院拥有上海交通大学基础 医学院博士点，临床 医学院硕士培养点和博士后流动站，是上海交通大学《遗传学》国家重点学科和上海市重点学科的领衔和主持单位。 医院所属的 上海医学遗传研究所在遗传病的防治领域作出了许多在国内外颇具影响力的贡献，特别是在遗传病的诊断和治疗以及新生儿筛查和遗传咨询等方面形成了鲜明的特色和优势，是我国第一个获得美国国立卫生研究院科学基金的单位。在常见遗传病如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症、先天性肾上腺皮质增生症、性分化异常等的基因诊断和产前诊断方面处于国际先进水平。最近，与国外公司合作共同研发MLPA－微阵列