单基因遗传分析.pptVIP

单基因遗传病single-gene disorder，monogenic disorder ①常染色体遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 ②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 ③Y连锁遗传 系谱与系谱分析法 系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱 常染色体显性遗传病 遗传特点： 1 双亲之一为患者，而且常为杂合子。 2 子女中有1/2可能性发病，男女发病机会相等。 3 连续几代都可能有患者。 4 正常人与正常人婚配，其子女一般不会有患者。 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 常染色体显性遗传病的类型 完全显性 不完全显性（半显性） 不规则显性 共显性 延迟显性 从性显性 家族性高胆固醇血症 致病基因（FH）已定位于19p13，长约45kb，含18个外显子。突变后细胞膜上低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷，导致血清中游离胆固醇过多，出现黄瘤、角膜老人环及冠心病。