变性高效液相色谱———一种新的基因突变检测方法.pdf

第 17 卷 第 2 期 化　学　进　展 Vol. 17 No. 2 2005 年 3 月 PROGRESS IN CHEMISTRY 　Mar. , 2005 变性高效液相色谱 ———一种新的基因突变检测方法 方能虎 　蔺　丽　任吉存　吴　旦 (上海交通大学化学系 　上海 200240) 摘 　要 　变性高效液相色谱是近年来发展起来的一种检测基因突变及多态性的新方法。相比其它检测 技术 ,它具有易普及、经济、快速等特点。本文对该项技术在国内外近几年的研究进展进行了评述。 关键词 　变性高效液相色谱 　基因突变 　检测 ( ) 中图分类号: 6577 ; Q754 　文献标识码 : A 　文章编号 : 1005281X 2005 Denaturing High Performance Liquid Chromatography ———A Novel Technique for Detection of Genetic MutationPolymorphisms Fang Nenghu 　Lin Li 　Ren Jicun 　Wu Dan (Department of Chemistry , Shanghai Jiaotong University , Shanghai 200240 ,China) Abstract 　Denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) has been successfully used for the genetic mutation polymorphisms analysis. Compared with conventional slab gel electrophoresis , this technique is sensitive , ef fective and economical. The fundamental aspects and the development of the applications of this technique in recent years are reviewed. Key words 　denaturing high performance liquid chromatography ; genetic mutation ; detection 依赖于平板凝胶电泳技术[3 ] 。这些方法或受检测灵 一、引 　言 敏度的限制[4 ] 、或因易于产生假阳性结果和高成本 基因突变是指基因组 DNA 分子在结构功能上 检测[5 ,6 ] 、或因只能手工操作导致分析时间冗长等原 发生碱基对组成或排列顺序的改变 ,主要包括碱基 因 ,不适用于大量临床样品分析和大规模人口扫描 的替换和小片段的缺失或插入 ,它是导致基因型疾 分析。近年来毛细管电泳激光诱导荧光技术为基 病的重要原因之一[1 ,2 ] 。而多态性是指在进化过程 因突变及多态性分析提供了一种高效、快速、灵敏、 中已经在人群中积累起来的DNA 序列变化。基因