苯丙酮尿症2教学讲义.pptVIP

Case report; 苯丙酮尿症;苯丙酮尿症; 苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;发病机理（1）; 发病机理 （2）; 临床表现(1); 典型和非典型症状基本相同。 非典型的神经系统症状突出，进行性加重。 ; 诊 断-1; 血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折;治疗 （1）; （2） 定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L （3） 终止饮食治疗年龄 ;治 疗（2）;;; ;小 ???;思考题; 谢谢!;A1型题 1．21三体综合征核型分析最常见的是 A．标准型 B．D/G易位型 C．G/G易位型 D．嵌合体型 E．白血病 2．苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是 A．肌张力减低 B．头发黄褐色 C．皮肤白皙 D．智力低下 E．伴有惊厥; 3．苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外 A．生后4个月左右,才发现智力低下 B．可有抽搐发作或脑性瘫痪 C．头发黄褐色,尿呈霉臭气味 D．皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹 E．特殊面容