单基因遗传与单基因遗传病介绍.ppt

单基因遗传病 Single gene disorders 单基因遗传分类 Autosomal Dominant Inheritance Autosomal Recessive Inheritance X-linked Dominant Inheritance X-linked Recessive Inheritance Y-linked Inheritance Mitochondrial Inheritance 单基因遗传monogenic inheritance 概念：指某种性状的遗传受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。 研究方法----系谱分析法 系谱pedigree：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员德数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。 先证者proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。 遗传的基本规律 性状character:生物所具有的形态的、功能的或生化的特点。 相对性状：一些相互排斥的性状，同一个体非此即彼，不能同时具有两种相对性状。 显性性状dominant charactor :在杂合状态下表现的性状。 隐性性状recessive charactor:在杂合状态下未表现的性状。 性状分离segregation:F1自交，结果在F2中出现不同性状的现象。 表现型phenotype:是