第四章线粒的体遗传病.pptVIP

线粒体(mitochondria)的研究史 1、线粒体为真核细胞的能量代谢中心 2、1963年Nass发现线粒体中存在mtDNA 3、线粒体遗传属母系遗传 4、1987年，Wallace提出线粒体DNA突变可引 起人类的疾病 5、目前已发现人类100余种疾病与线粒体DNA 突变有关 线粒体遗传病是由于mtDNA的突变所导致线粒体疾病。 复习思考题： 1、线粒体DNA的结构特征如何？ 2、简述线粒体遗传的特点。 3、线粒体疾病主要受累的器官是哪些？ 4、常见的线粒体遗传病有哪几种？它们有什么共同特征？ 5、何谓多基因遗传方式？ 6、何谓多基因病？与单基因遗传病比较，它具有哪些特点？ 7、微效基因的累加效应使患多基因遗传病的家庭中会出现哪些不同的表现？ 8、一位临医生如何估计多基因病的再发风险？ 9、遗传度估计有哪两种方法？熟悉其估计过程。 10、名词解释：杂质性、阈值效应、母系遗传、遗传瓶颈、 遗传率、发病阈值。患病一致率 第一节 线粒体DNA的 结构特点与遗传特征 一、线粒体DNA的 结构特点 二、线粒体DNA的 遗传特性 第一节线粒体DNA的结构与遗传信息 mtDNA: 是双链闭环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结