骨代谢疾病的研究进展.pptVIP

CHD的临床表现 软骨发育不全 矮小 骨结构和骨矿化的各种异常 FGF与骨代谢 FGF是上皮细胞、神经外胚层和间充质来源的细胞分化和功能调节的主要生长因子。 FGF家族由至少23种结构与功能不同的类似物组成。（FGF1，。。，FGF23，FGFR1至FGFR4） 在骨的发育过程中，FGF通过其受体在骨的发育构朔和重建中根据不同时期发挥着有序的调节作用。 由于FGF主要与软骨细胞的发育和软骨内成骨有关，因而FGFR基因的突变主要引起软骨发育不良症和先天性骨畸形综合征。 临床表型和分类 软骨不发育症 此型最常见，为杂合子FGFR3基因穿膜区的点突变所致。 软骨发育低下病 此型属常染色体显性遗传，主要是FGFR3基因的第1620号核苷酸C被A替代，导致受体蛋白突变。患者身体矮小，其父母可分别表现为软骨不发育症和软骨发育低下症，头颅和面部相称，但椎体后缘仍有扇形凹陷。躯干大致正常，手臂短、顶耻距大于耻跟距。腰椎前突多见，部分病人伴膝内翻或肘外展受限。 致死性软骨发育不良症 “三叶草”样头颅，前额突出，四肢短小，多数出生后夭折，存活者少。 颅缝早闭 软骨发育不全综合症 实验室检查与特殊检查 诊断与鉴别诊断 CHD属于体质性骨病的范畴，一般无骨代谢的生化异常发生，血钙、血磷、血ALP及其他骨代谢生化标志物均正常。 X线检查 FGFR3基因突变检查 临床诊断主要依赖骨和软骨的X线发现。 分子的