家系调查及其分析.ppt

X连锁显性（XD）遗传病 XD系谱特点： 1、每代连续遗传； 2、女患者明显多于男患者,但病情一般都比男患者轻(杂合子)； 3、男患者的女儿都是患者、儿子都正常；女患者的子女各有1/2概率为患者。 XD病例： 1、抗VD佝偻病：似缺钙——矮小、鸡胸、O/X型腿； 肾小管对磷酸盐的再吸收障碍，肠对磷、钙吸收不良所致。 X连锁显性遗传房颤一家系八例 Peter J. Russell, iGenetics: Copyright ? Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings. Pedigree showing the transmission of the X-linked dominant trait of faulty tooth enamel Baldness—sex-influenced Dominant in man,but recessive in women 着色性干皮病： 皮肤暴露区域干燥，色素沉着，易患肿瘤。 DNA修复系统的遗传缺陷。 染色体异常病例 Down’s综合症——21三体综合症 染色体异常病例 Some ordinary traits 性状 显性 隐性 发际 中突 平齐 发旋 右旋 左旋 发色 黑 黄/白 发形 直 卷 眼睑 双 单 睫毛 长