X-连锁无丙种球蛋白血症报告.pdfVIP

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  • 2019-11-02 发布于天津
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年月第卷第期论著一连锁无丙种球蛋白血症一例报告及文献复习李德宪王晓川谭守勇劳穗华陈志宏王艳红李方知梁燕琼王娟摘要目的探讨连锁无丙种球蛋白血症的临床表现诊断方法和治疗方法对例岁伴毛细血管扩张淋巴细胞减少低丙种球蛋白血症及反复肺部感染患者用流式细胞仪检测患者及其母亲的单核细胞酪氨酸激酶表达并用逆转录一聚合酶链反应获得产物测序发现基因突变经相对应部位的序列产物测序进一步证实患者母亲也在相应部位扩增并测序结果患者及其母亲细胞内表达分别为和基因点突变位于外显子为错义突变患者母亲也被证实为携带者存在相同的基

2006年 12月第 29卷第 12期 ChinJTubercRespirDis,December2Q o1.29 _ll2 . 论 著 . X一连锁无丙种球蛋 白血症一例报告及 文献复习 李德宪 王晓川 谭守勇 劳穗华 陈志宏 王艳红 李方知 梁燕琼 王娟 摘【要】 目的 探讨x.连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。

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