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基因诊断 基因改变与疾病 基因突变导致疾病: 遗传病, 肿瘤 外源病原体基因导致疾病: 肝炎, HIV病毒 基因异常表达 : 肿瘤等疾病 基因缺失导致: 遗传病,肿瘤 基因重排: 肿瘤, 白血病 这是目前 疾病基因诊断的分子基础 基因诊断 采用分子生物学方法，在 DNA 或 RNA 水平上对某一或某些基因进行分析，从而对特定疾病作出诊断。 基因诊断的特点 针对病因：直接了解致病因素，有利于作出明确判断。 预见性：在个体未发病时发现致病的潜在因素。确定胎儿是否携带致病基因、确定个体的易感性、发现潜伏感染等。 适应性：诊断范围广，对待测样品无组织来源的要求。 一、基因诊断的基本原理和方法 探测基因的改变，包括内源性基因改变与外源性基因引入。 直接的基因突变检测： 在明确特定基因突变与疾病直接的因果关系，对其分子机制有一定的了解时可以应用。 间接的基因连锁分析： 利用未知或难以检测的致病基因与特定已知序列间的连锁关系，确认受检者是否携带致病基因。 外源性基因的检测： 主要用于感染性疾病或寄生虫等的检测。 （一）基因突变的诊断 基因突变检测的范围包括： 基因的点突变。 小片段的缺失或插入。 大片段的缺失或插入。 基因的易位、倒位、重排等。 检测的主要方法： PCR 与核酸杂交。 1.点突变或小片段基因改变的检测 基因的改变不造成基因长度的变化，或变化难以检测。 在基因