基因诊断原理.pptVIP

基因诊断原理 李时荣 * * 概念： 又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段，是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。 基因诊断是形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生和发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。 基因诊断 基因的作用： 是遗传的物质基础，基因是决定遗传性状的最基本的功能单位，生物体的完整结构（细胞器、膜结构等）的保证及各种功能的发挥有赖于多种基因的正常表达及相互调节，这些基因构成了一个生物体的完整的基因组。 病原体基因的特点： 它决定了病原体的生物学特性。除个别病毒外，现知的所有微生物均是以核酸为遗传物质。病原体的基因即可以使脱氧核糖核酸DNA，也可以使核糖核酸RNA。简单病原体的基因组，如某些病毒仅有一至数个基因组成，细菌的基因组则含有数千种基因。但是任何一种病原体均有其独以无二的基因组成和结构，尤其是基因的一级结构，这就为病原体的基因诊断奠定了物质基础。 基因诊断 基因诊断的目的： 就是要通过各种手段，如杂交、扩增等，去寻找和发现这些独特基因组、基因或基因片段的存在，从而证实某种病原体的存在。 传统诊断与基因诊断的比较： 传统诊断的缺陷多，方法大