围产期异常与遗传代谢病-教案.pptVIP

* 病史 第2胎，足月顺产，生后轻度窒息 新生儿期 嗜睡、便秘，有时吐 5个月起惊厥 智力运动落后，1岁后倒退 4个月后头发稀黄，脱发 常口角糜烂，1岁半后肛周糜烂 食欲差，喂养困难，常呕吐 家族史：哥哥 7 个月发病，症状类似，2岁死亡 临床诊断 “ 松软儿，脊肌萎缩症？” * 辅助检查 血常规 未见异常 尿常规 蛋白 +，酮体 + MRI 脑部未见异常 上段颈髓呈低 T1信号，脊髓空洞？ 血生化 肝肾功能、心肌酶谱、电解质、糖、 氨均正常，乳酸 6.8 mmol/L 尿有机酸 乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、甲基枸 橼酸、甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异 戊酸明显增高 白细胞 生物素酶缺乏 * 程** -- 体征 松软儿，营养不良 口角、肛周糜烂 毛发稀黄，脱发 肌张力低下 腱反射亢进 肝大（肋下3 cm） * 治疗 生物素 10 mg/d 营养干预、康复训练 疗效 三日后皮肤好转 一周后会坐 2周后可扶走 2个月后会独走 语言逐渐进步 现在6岁，全身情况良好 * 诊断与治疗 诊断： 生物素酶活性测定 （血清、淋巴细胞、皮肤成纤维细胞） 尿有机酸分析： 丙酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙氨酸、3-羟基异戊酸等代谢物增高。 血液酯酰肉碱谱分析：丙酰肉碱增高 治疗： 生物素