遗传学复习思考题重点汇总及答案.docVIP

. . 医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传： 杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。 例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传： 杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。 例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传： 一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。 例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传： 杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量； 3、近亲婚配，子女发病风险会增高； 什么是近亲？什么是近亲婚配？ 答：近亲：是指三代以内有共同祖先的血缘关系 近亲结婚：是指两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-4代，即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。 为什么近亲婚配子女的发病风险会增高？ 答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4，而若是近亲婚配则生出患儿概率为pr/4，而p﹤r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p（＞1）。隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。 亲缘系数的概念及其含义。 答：概念：是有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。r=（1/2）n（n为亲属级别） 含义：1、每一个位点相比，具有同一基因的概率。 2、全部基因相比，具有相同基因的比例。 AR病近亲婚配发病风险的计算。 答：1、单基因遗传病，计算携带者频率都用2pq。 2、家族无患者时发病估计f=qr/4（q：隐性基因频率；r：亲缘系数） 3、家族有患者时发病估计（根据实际情况而定）。 交叉遗传？ 答： XR病患者大多为男性。男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只可能传给他的女儿，也就是从女到男，再从男到女。这种遗传现象称为交叉遗传。交叉遗传是XR病的遗传特点。 XR病致病基因遗传的特点 答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。男性的发病率等于致病基因的频率。 2．双亲正常，儿子可能发病，女