《医学生物学》生命遗传和变异.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 45, X 简述单基因遗传和多基因遗传的区别。 简述Lyon假说的主要内容。 简述先天愚型的核型及其产生机理。 第七章 群体遗传学 * 基因频率和基因型频率 基因频率(gene frequency)： 指群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。反映了该基因在这一群体中的相对数量。 有一对等位基因 A 和 a 某一群体基因 A 的数量为600 ；A基因的频率p？ 某一群体基因 a 的数量为400； a基因的频率q？ * 基因型频率(genotype frequency)： 指群体中某基因型个体占群体总个体数的比率。反映该基因型个体在这一群体中的相对数量。 基因频率和基因型频率 * 某一群体 AA 的个体数为300 ；AA基因型的频率D？ 某一群体 Aa 的个体数为500 ；Aa基因型的频率H？ 某一群体 aa 的个体数为200； aa基因型的频率R？ 一对等位基因 A 和 a,可以组成AA，Aa，aa 在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 群体很大 随机婚配 没有突变 没有自然选择 没有大规模的个体迁移 Hardy-Weinberg 定律 * 条件 Hardy-Weinberg 定律 * 遗传平衡下，基因频率和基因型频率： 假设一对等位基因 A 和 a，则 基因频率和基因型频率关系： 基因频率和基因型频率 * 例1．??一个总数为100人的群体，其中AA纯合体60人，aa纯合体20人，另外20人为Aa杂合体。问该群体是否是一个遗传平衡的群体。 遗传平衡下，基因频率和基因型频率： = 思路 根据已知求群体基因型频率 求群体基因频率 假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率 比较基因型频率的理论值和实际值 验证假设 根据已知求群体基因型频率 P =[AA]=? H =[Aa]=? Q =[aa]=? 0.6 0.2 0.2 2. 求群体基因频率 p= p2 + 1/2（2pq）=0.6+0.1=0.7 q= q2 + 1/2（2pq）=0.2+0.1=0.3 p+q=0.7+0.3=1 2. 求群体基因频率 3. 假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率 p2 + 2pq + q2 =0.49+0.42+0.09=1 4. 比较基因型频率的理论值和实际值 5. 验证假设 “遗传平衡” 这一假设成立吗？ 该群体是否是一个遗传平衡的群体吗？ 遗传不平衡的群体，经一代随机交配，可达到遗传平衡吗？ 子一代f[A]=0.7, f[a]=0.3 精子 f (A)＝p f (a)＝q 卵 子 f (A)＝p p2 pq f (a)＝q pq q2 0.49 0.21 0.21 0.09 0.7 0.7 0.3 0.3 P + H + D =0.49+0.42+0.09=1 一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡 遗传平衡的应用 AR 　白化病（AR）群体发病率为1／20000计算该群体中致病基因频率。 AD ＸＬ 　　　红绿色盲（XR）男性发病率为7%，分析群体的遗传结构。 突变 选择 近亲婚配 迁移 随机遗传漂变 * 影响群体遗传平衡的因素 突变率(mutation rate)： 群体中某一基因发生突变的频率。 单位：n×l0－6／代 （每１００万个基因中发生突变的次数） 1. 突 变 * 2. 选 择 选择(selection)： 指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度ｆ和选择系数Ｓ来表示。 * 适合度(fitness，f )： 是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率来衡量。 选择系数(selection coefficient，S)： S代表在选择作用下，降低的适合度，S＝1－f。 * 选择与突变间的平衡 AD遗传病 AR遗传病 XR遗传病 * XD遗传病 遗传负荷 遗传负荷(genetic load) ： 来源于突变负荷*和分离负荷。 * 第八节 基因突变（P230） 3．突变类型 （一）碱基替代 按置换方式分：转换、颠换