遗传物质的改变第七章大学.pptVIP

第一节 染色体畸变（chromosome aberrations） 一、染色体结构的改变 （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 1、? 概念与类型： 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion 倒位的产生：（1)? 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位 ?2、检出：倒位环(inversion loop) （一）染色体组与染色体倍性 （1）整倍体：整倍体（euploid)指的是染色体数目变异呈成套数目的改变； （2）非整倍体：非整倍体(aneuploid)指的是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型， （二） 整倍体(euploid) 单倍体(haploid)或称一倍体(monoploid): n 二倍体(diploid): 2n, 多倍体(polyploid): 三倍体(triploid) 3n 四倍体(tetraploid) 4n 六倍体(hexaploid) 6n 八倍体(octploid) 8n 第二节 基因突变 基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation) I. 基因突变的概说 II.基因突变的性质 III.基因突变的检出 IV.基因突变的分子基础 V.生物体的修复机制 * * 遗传物质的改变 缺失环 （三）. 易位（translocation) 1、概念及种类： （1）易位（translocation)：染色体片段转移到非同源染色体上去。 （2）相互易位（reciprocal translocation)：非同源染色体相互交换染色体片段 （3）非相互易位（nonreciprocal translocation):单向易位即转座(transposition) A B C D E F M N O P A B C D O P M N E F A B C D O P E F A B C D E F M N O P M N 倒位环(inversion loop) 二. 染色体数目改变 1. 染色体组与染色体倍性 2. 整倍体(euploid) 1）. 同源多倍体(autopolyploid) 2）. 异源多倍体(allopolyploid) 3）. 多倍体的诱发 4）. 多倍体的应用 （1）三倍体无籽西瓜的培育 （2）异源八倍体小黑麦的合成 3. 非整倍体(aneuploid) 1）. 同源多倍体 具有3个以上相同染色体组的细胞或生物称为同源多倍体(autopolyploid) ，是由同种生物的染色体加倍形成的： 2）. 异源多倍体 异源多倍体(allopolyploid): 两个不相同的物种杂交，其杂种后代经染色体加倍而形成的多倍体。 如萝卜甘蓝： 萝卜RR(2n=18) X 甘蓝BB(2n=18) ↓ 中间杂种RB(2n=18) :不育 ↓ 萝卜甘蓝RRBB(4n=36)：可育 3）. 多倍体的诱发 （1）物理方法：高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等 （2）化学方法： 秋水仙素可以抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体加倍。 3. 非整倍体(aneuploid) 整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体的变异类型： 人类的非整倍体 21-三体：先天愚型(Down’s syndrome): 47 xx/xy +21 13-三体：Patau 综合症: 47 xx/xy