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- 2019-11-25 发布于广西
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唇裂(第13号染色体多了一条)(俗称兔唇)、无脑儿 先天性愚型(21三体综合症) 3、1840年2月,21岁的维多利亚女王和他的表哥阿尔伯特结婚,他们一共生下了9个孩子,4男5女,男孩中有3个患有遗传病—血友病,女孩也是血友病基因的携带者。他的3位王子都是2岁左右发病,各个都短命早夭。所幸的是5位公主都健康美丽聪明,然而嫁给了欧洲的皇族,所生的小王子许多患上了血友病,这件事把欧洲许多王室都惶恐不安,所以把血友病称为”皇室病”. 血友病 血友病是一种由于基因缺陷而引起的遗传性出血性疾病,患病者通常为男性,约2/3患者有家族史,1/3患者系母亲或胚胎基因突变致病。病人因体内缺乏某种凝血因子而经常发生内出血,光靠自身机能难以止血。 出血部位主要集中在各大关节(膝、肘、踝、髋、肩)、肌肉和内脏的内出血,可以这样说血友病患者身上所有部位都会有出血的可能。 因此血友病也是世界医学界公认的“最疼痛的疾病”之一。发病时如得不到及时的止血治疗,出血过程伴有巨痛,患者经常数日夜不能寐,极度痛苦,无治疗条件的往往靠杜冷丁、吗啡等成瘾性强效止痛药度过发病期。 预防遗传病的措施: 2、婚前检查 婚前检查是优生的第一步。通过婚前家族史的咨询和调查,可以发现一些明显的遗传病和遗传缺陷,通过判定,对未来子女是否有患遗传病的危险进行分析。如先天性聋哑、失明、白化病、精神分裂症等都有遗传的可能,如果夫妇双方或双方近亲中有患相同遗传病者,其后代的发病率相当高。在婚前检查和咨询中就可以劝告这样的青年男女最好不要结婚,非要结婚不可的,要下决心不生育,免得生下不健康的孩子。 * 第22章生物的遗传和变异 生物体的亲代与子代之间,在形态结构和生理功能等方面具有许多相似特征的现象,叫做生物的遗传。 复习 1、什么是相对性状? 对 单 同种生物同一性状的不同表现形式 1对 3、在生物的体细胞中,染色体是成 存在的,基因也是 存在的,分别位于 的染色体上。相对性状一般由 基因控制。生殖细胞中,染色体是成 存在的。 2、生物的性状是由 控制的。 成对 基因 成对 知识回顾 1、基因与性状有何关系? 2、基因如何在亲代与子代 间传递的? A a A A 父 母 能形成精子的细胞 能形成卵细胞的细胞 精子 卵细胞 受精卵 A a a a 一、孟 德 尔 的 豌 豆 杂 交 实 验 矮茎 × 亲代 子代 高茎 高茎 亲代基因组成 × 生殖细胞基因 子代性状 DD dd D d Dd 高茎 亲代性状 运 用 遗 传 图 解 解 释 实 验 现 象 控制显性性状的基因为显性基因用大写字母(D)表示,控制隐性性状的基因为隐性基因,用小写字母(d)表示。 在相对性状的遗传中,当显性基因与隐性基因同时存在时(Dd)仍表现为显性性状。 子代基因组成 据图22-6讨论P7三个问题 rr 不能卷舌 Rr 能卷舌 r 1/2 r 1/2 R 精子 卵细胞 Rr 能卷舌 RR 能卷舌 1/2 R 1/4 rr 不能卷舌 Rr 能卷舌 1/2 r 1/2 r 1/2 R 精子 卵细胞 白化病 常染色体上的隐性遗传病(患者:dd) 白化病是皮肤、毛发及眼缺乏黑色素的一种遗传性皮肤病。主要表现为全身皮肤呈白色或淡黄色,虹膜呈粉红色。病人对光线高度敏感,往往发生晒斑和各种光感皮炎,但皮肤从不变黑。由于眼底缺乏色素,故怕强光,而夜间视力反比正常人好。也有少数人仅部分呈白色或粉红色,患部毛发也发白。 一位白化病女性和一位正常的男性结婚,生出白化病孩子的概率有多大吗? 唇裂 无脑儿 先天性愚型(21三体) 常染色体异常 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P,体细胞缺少一种酶。智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 王夫人 贾政 贾敏 林如海 贾宝玉 林黛玉 贾代善 贾母 请从生物学的角度分析他们能否结婚? 为什么? 病例: 1、1839年1月,30岁的达尔文,与他的表妹爱玛结婚。他们六个孩子中有3个中途夭亡,其余三个都是不育。 2、遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻,他与表妹玛丽婚后的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”从而过早的离开人间,而唯一的男孩也有明显的智力残疾。 遗传病名称 正常婚配后代患病率 近亲结婚后代患病率 先天性聋哑 1/11800 1/1500 苯丙酮尿症 1/14500 1/1700 白化病 1/40000 1/3600 全色盲 1/73000 1/4100 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血
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