人类的遗传病和优生教学课件.ppt

  近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 一、人类遗传病概述   概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 (一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类: 1、显性遗传病:   如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病、抗维生素D佝偻病(右)是由X染色体上的显性基因控制的。…… 一、人类遗传病概述   白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化异性状。   进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。 2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右)等。 一、人类遗传病概述 (二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 一、人类遗传病概述 (三)染色体异常遗传病:目前已发现的这类遗传病有100多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。

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