脆性X综合征诊疗和治疗新进展.pptVIP

脆性X综合征诊断与治疗新进展 脆性X综合征( fragile X syndrome ,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病，新生儿发生率为0.4‰~0.67‰，占X连锁智力低下病人的1/2~1/3。男性发病率约为1/4000，女性发病率约为1/6000~1/8000，前突变的携带者在男性中约为1/800，而在女性中则高达1/100~1/200。 FXS发病率仅次于先天愚型，占智力低下的2%,估计20％IQ水平30~55之间的男性患有该病。给家庭和社会带来沉重的负担。同时FXS具有家族遗传性且临床表现复杂。为临床诊断和治疗带来了极大的困难。 FXS是一种单基因遗传性疾病 ，是由于Xq2.7.3的脆X智力低下1 (fragile X mental retardation 1 ,FMR1)基因突变导致其5’端(CGG)n三核苷酸重复序列异常扩增，当扩增达到一定数目后便会出现该基因异常甲基化,使FMR1基因的转录功能降低,导致其编码的脆X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein ,FMRP) 减少,引起相应的症状。 FXS临床症状常表现为不同程度的智力低下和发育延迟，男性患者平均IQ在中度以下，20%男性患者IQ水平在30-50之间。女性患者受累较男性为轻，智力低下常不严重，在轻度至临界范围。青春期前的男性患者表现多样：逃避行为，逃避注