疾病多基因遗传和多基因病.pptVIP

多基因病研究的趋向 研究孟德尔遗传病的致病基因，在多基因病群体中应用SNP进行关联分析 例如：原发性高血压 Ⅱ型假性低醛固酮血症——高血压、高血钾（AR） WNK4为致病基因 首先进行WNK4基因的全长测序，寻找SNP，然后在原发性高血压人群中进行SNP关联分析，若有关联，提示该基因为高血压的相关基因。 精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，患者一级亲属的发病风险是 A．0.04???? B．0.016???? C．0.004???? D．0.01???? E．0.001 疾病的多基因遗传 和 常见复杂疾病 常 见 多 基 因 病 ☆ 糖尿病 ☆ 高血压 ☆ 精神分裂症 ☆ 先天性心脏病 ☆ 冠状动脉疾病 ☆ Alzheimer’s病 微效基因(minor gene) 加性(累加)效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 或多因子遗传(multifactorial inheritance) 一、几个概念 第一节 数量性状的多基因遗传 人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定，其遗传基础是多对基因，每一对基因由于对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为微效基因。