单基因遗传病综述.pptVIP

* 无米之炊 * * * * * * * * 反映血缘关系（竖线），非婚姻关系（横线） 反映亲属关系、非亲戚关系 * * * * 羟磷灰石 * * * * * * * 1.红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。2.正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 3.正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。 4.红绿色盲者及红绿色弱者容易找到，但正常者及全色弱者大多却找不到。 * * * * * * * * 传男不传女 * AD特例 哈尔滨，2010年手术，15手指，16脚趾 * AD的特例 * * * 半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P )对细胞有害，主要侵犯肝，肾，脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。 * * 遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可逆的，它不是一种突变，也不是永久性的变化；它是特异性的对源于父亲或母亲的等位基因做一个印记，时期只表达父源或母源的等位基因，使之在子代中产生不同表型。印记持续在一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并发生新的印记。 * 同时具备遗传印迹现象：女性传递时，重复次数通常会增加，导致子代发病年龄超前和病情症状加剧的现象。而通过男性传递时，没有这种现象。 * 孤掌难鸣 十七、同一基因可产生显性或隐性突变 同一基因的不同突变可引起不同方式的遗传病。 六、表型异质性 同一基因的不同突变可产生不同的表型。 七、遗传早现(genetic anticipation) 一些遗传病在世代传递过程中有发病年龄提前且病情症状逐代加剧的现象。 遗传性小脑性运动共济失调（Marie型） 十一、遗传印迹 是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。 如：Huntington舞蹈病 母源遗传：子女的发病年龄不会提前，症状不会加重。 父源遗传：子女的发病年龄会提前，症状会加重。 十一、延迟显性 杂合子在生命的早期，因致病基因不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病。 出生时已有症状：先天性肾上腺皮质增生症，某些耳聋 出生后不久发病：苯丙酮尿症，半乳糖血症 儿童期发病：Duchenne肌营养不良症，黑朦性白痴 青春期发病：肢带型肌营养不良症 发病年龄差异较大： Huntington舞蹈病 八、不稳定性重复 一些遗传病由动态突变所引起，即DNA分子中的某些短串联重复序列发生不稳定性重复导致疾病。 如：脆性X染色体智力障碍综合征，FMR-1基因5’不翻译区有不稳定的(CGG)n重复序列。 (CGG)n 正常人 n=6~50 患者 n=52~200 九、从性遗传(sex-conditioned inheritance) 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女型分布上的差异或基因表达程度上的差异。 如：秃顶 原发性血色素病 十、限性遗传(sex-limited inheritance) 位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不表现。 如：子宫阴道积水症 前列腺癌 十三 X染色体失活（X inactivation) X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。 这是因为女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。 十四、不完全显性遗传 某些单基因遗传的性状，杂合体的表型介于纯合体显性和纯合体隐性之间的遗传方式。 AA Aa aa 十五、不规则显性遗传多指（趾）— 不完全外显率 表现度不一致 I3 应患有多指而未表达出来——不完全外显 Ⅱ Ⅰ Ⅲ 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 一个多指系谱 十