医学遗传学简答题整理.pdf

精心整理 6、试述遗传病的主要特点？ 第一章 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家 族性等主要特点，在家族中的分布具有 1、遗传病可以分成哪几类？ 基因病，染 一定的比例：部分遗传病也可能因感染 色体病，体细胞遗传病三大类。基因病 而发生。 又可以分为单基因和多基因病。染色体 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因 病又可分为结构畸变和数目畸变导致的 素的相互关系。 遗传病。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上 2 、简述先天性疾病与遗传性疾病的关 有遗传决定，但需要环境中一定诱因的 系？ 作用；③遗传因素和环境因素对发病都 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传 有作用，在不同的疾病中，在遗传度各 物质发生异常所引起的疾病；先天性疾 不相同；④发病完全取决于环境因素， 病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 与遗传基本上无关。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关 第二章 系？ 1、基因的功能主要表现在哪两个方面？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传 ①以自身为模板准确的复制出遗传信 物质发生异常所引起的疾病；家族性疾 息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合 病指表现出有家族聚集现象的疾病。 成，从而表达各种遗传性状。 4 、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 2、DNA 分子和 RNA 分子不同之处？ ① 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 同 患病同胞对法，患者家系成员法，数量 3、试述 DNA 分子的双螺旋结构特点。 性状位点分析，生物统计模型拟合。 ①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸 精心整理 精心整理 位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移 侧，以氢键相连③嘌呤 =嘧啶，A 与 T 配 码突变。碱基置换突变， DNA 链中剪辑 对 G 与 C 配对。 之间相互替换，从而使替换部位的三联 4 、人类基