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两种单基因性状或疾病的遗传分析 科技论坛 两种单基因性状或疾病的遗传分析 王宏梅 (辽东学院医学院,辽宁丹东118003) 摘要:人类两种单基因性状或疾病的遗传现象是普遍存在的,在预期它们的传递规律时,重要的是要考虑控制它们的基因是否位 于一对同源染色体上.如果位于不同对的染色体即非同源染色体上,则遵循自由组合定律传递;如果位于一对同源染色体上,则遵循连锁 与互换定律传递. 关键词:单基因病;自由组合定律;连锁与互换定律 人类两种单基因性状或疾病伴随遗传的现象是普遍存在的,当 一 个家系中同时存在两种单基因病时,预期它们的传递规律,首先 要考虑控制这两种单基因病的基因是位于一对同源染色体上,还是 位于非同源染色体上,据此可分两种隋况进行遗传分析. 1两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上 蠢代父亲短指X母亲正常亲代 s删 一 个家系中如果同时存在两种单基因病,而控制这两种单基因 病的致病基因位于不同对的染色体即非同源染色体上,则遵循自由 组合定律传递.例如一个家系中,父亲是短指症患者,母亲正常,婚 后生了一个白化病患儿,他们问:若再生第二胎,子女发病情况如… 何?生出正常孩子的可能性有多大? 首先,查找资料弄清这两种单基因病的遗传方式,致病基因所 在染色体的位置,然后选用适当的遗传规律.由于短指症为常染色 体显性遗传病,致病基因位于2q35一q36,白化病为常染色体隐性遗 传病,致病基因位于1lq14一q21,这两种单基因病的致病基因位于 非同源染色体上,所以选用自由组合定律进行遗传分析.若要预测囊槐 其子女的发病情况,首先应该分析并确定该父母的基因型.根据已 知情况,父亲短指,而母亲,孩子手指正常,说明对于短指症来说,父 亲是短指基因的杂合子Ss(S为短指基因,s为正常基因),母亲,孩 子都是正常基因的纯合子ss;双亲无白化病,却生出白化病患儿,说 明对于白化病来说,父母都是白化基因的携带者Dd(d为白化基 因,D为正常基因).这样将这两种单基因病综合起来分析,便可得 知父亲的基因型为SsDd,母亲的基因型为ssDd,此孩子的基因型为予代 ssdd.父母的基因型一经确定,便可根据自由组合定律,预测出这对 夫妇婚后可能生出哪些基因型和表现型的孩子,据此确定孩子的发 病风险(图1). 由图1可以对这对夫妇第二胎孩子的发病风险进行预测,孩子 同时患两种遗传病(短指兼白化)的可能性为1,8,只白化而手指正 常的可能性为1/8,只短指而不白化的可能性为3/8,生出正常孩子 的可能性为3/8. 2两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上 一 个家系中如果同时存在两种单基因病,而且控制这两种单基 因病的致病基因位于一对同源染色体上,则遵循连锁与互换定律传 递,子代中重组合类型出现的比例由两对基因之间的互换率来决 定.例如现有一家系,父亲红绿色盲,母亲正常,婚后生了三个孩子, 其中一个女儿是红绿色盲,一个儿子是红绿色盲,另一个儿子患血 友病A,试问他们再生孩子发病风险如何?由于红绿色盲和血友病 A都是x连锁隐性遗传病,其致病基因都位于x染色体上,呈连锁 关系,两基因之间互换率为10%,所以应该选用连锁与互换定律进 配乎 配八SDSdBD摹d Damp;On蠖指SIDd短撮uDD正常mIM正常 .dS.Dd短搪dd短攒,白化聃Dd正常??dd白化 豳1两种单基因病自由组合的遗传豳解 S:艇指耩嘲;d融化糕嘲 母索芷,I.,父索缸鼍色膏 稚 11I 2l4鞲2l螂l韩8l麟 ;l芷做性凇套hl:撇醋女性 }I度囊AI{I色胄,llH{lilA正性 图2两种单基因病(XR)连锁与互换的遗传示意囤 bt瓤绿色搿拱脚h:血发病^赫 l:狂示Y染色体 如果是后者,那么两个儿子的x染色体将都是重组类型的,根据互 换率来估计,这种可能性很小.父亲患红绿色盲而无血友病A,推知 kJ., 父亲的基因型是Y.父母的基因型确定后,便可根据连锁与互换 定律,推测出他们婚后所生子女可能出现的情况(图2). 由图2可预知他们所生的子女中,女儿患红绿色盲的可能性为 50%,正常的可能性也为50%;儿子只患红绿色盲的可能性为45%, 只患血友病A的可能性也为45%,同时患这两种遗传病的可能性 为5%,只有5%的可能性是正常的. 一个儿子患红绿色盲,而母亲色觉正常,推知其母亲必是红绿 色盲基因(用b表示红绿色盲基因,B表示正常的等位基因)的携带 者.再从一个儿子患血友病A来分析,推知其母亲同时也是血友病 AJ~1771(用h表示血友病A基因,H表示正常的等位基因)的携带 者.那么这两种致病基因是位于母亲同一条x染色体上,还是分掣彝喜孟兹.霎+正J常L-T,说,--明~两;薪 遗传病的致病基因并未连锁于同条x染,楚 垂上茵此每亲基因型应该是#,而不可台夤#,