五染色体结构变异.pptxVIP

第1页/共78页本章要求了解细胞遗传学常用符号和编写术语；掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。了解诱发染色体结构变异的方法和原理第2页/共78页5.1 染色体结构变异的概述5.1.1染色体结构变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等5.1.2 染色体结构变异假说断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变异。5.1.3结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位缺失（deletion）：失去了部分染色体片断。重复（duplication）：增加染色体片断。倒位（invertion）：染色体片断作180°颠倒再重接在染色体上。易位（translocation）：两条非同源染色体之间产生部分片断的交换。第3页/共78页5.1.4常用符号和编写术语（ P114～116表5-1～5-3）＋、-：①号码或字母之前，表示整个染色体添加或丧失。如：+G，G组染色体多一条 -G，G组染色体少一条；②号码或字母之后，表示一段染色体的添加或缺失。如：G+，G组染色体中某一染色体多了一部分，G-，G组染色体中某一染色体少了一部分。/：嵌合体。如：46，XY/45，XY，两种细胞类型的嵌合体，一种是46条染色体，性 染色体为XX；另一种是45条染色体，性染色体为X。I（isochromsome)：等臂染色体。如I（16p)：16号染色体短臂是等臂染色体。P：短臂；q：长臂。T（translocation）：易位。如t(15p+;21q-)，15号染色体与21号染色体易位，15号染色体短臂增长，21号染色体长臂部分缺失。dic（dicentric）：双着丝粒。def（deficiency）：缺失。dup（duplication）：重复inv（invertion）：倒位第4页/共78页第二节 缺失一、缺失的类型1、顶端缺失（terminal deficiency）：染色体的末端发生缺失。A BA B C 2、中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。A C A B C 二、缺失产生的原因1、染色体损伤：A B C D EA B C DA B C D E第5页/共78页2、染色体纽结：DCA B C D EA B EA BE3、不等交换：1 2 3 41 2 3 4重复1 2 3 41 2 3 3 41 2 4缺失1 2 3 4第6页/共78页4、转座因子1932年，美国遗传学家B.McClintock 发现玉米籽粒色斑不稳定遗传现象。1951年首次提出转座子的概念，认为在基因组的不同区域存在可移动的控制因子， controlling element。1983年获诺贝尔奖。第7页/共78页Ac-Ds系统 第9染色体C基因， 色素合成基因。Ac基因，自主移动的调节因子。Ds基因， 非自主移动的受体因子。 玉米粒颜色的遗传（C基因决定有色）。 C Ac有色 C Ds Ac花斑 C Ds有色第8页/共78页三、相关术语缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而 另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都 丢失了相同区段的生物个体。四、缺失的细胞学鉴定1、无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片第9页/共78页顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂2、双着丝粒染色体—后期染色体桥——顶端缺失产生断裂—融合—桥第10页/共78页玉米缺失杂合体粗线期缺失环3、缺失环——中间缺失果蝇唾腺染色体的缺失圈第11页/共78页五、缺失染色体的联会第12页/共78页六、缺失的遗传效应1、影响个体生长发育——缺失纯合体1.1、表现：生活力衰退，甚至死亡，如人的猫叫综合症。 猫叫综合症”是一种染色体短臂缺失，发生