14基因突变及其他变异人类遗传病.pptxVIP

第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制，约6500多种常显：并指、多指、软骨发育不全常染色体常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病伴X显:伴X隐：进行性肌营养不良色盲、血友病、性染色体外耳道多毛症伴Y:常染色体显性遗传病并指软骨发育不全多指常染色体隐性遗传病白化病氨基转换苯丙氨酸酪氨酸(正常)缺少基因P,正常酶无法合成积累苯丙酮尿症苯丙酮酸(异常) 有一伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病外耳道多毛症（二）多基因遗传病受两对以上的等位基因控制 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(兔唇) 等特点：1、易受环境影响2、表现出家族聚集现象唇裂3、群体中发病率高 21三体综合征（三）染色体异常遗传病由染色体异常引起，已发现100多种常染色体：猫叫综合征21三体综合征性染色体：先天性卵巢发育不全综合征 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病（四）先天性疾病、家族性疾病和遗传病1、大多数先天性疾病是遗传病2、许多遗传病常见家族聚集现象二、遗传病的监测和预防形势:我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿：50%染色体异常新出生儿童：1.3%先天缺陷,其中70—80%由 于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童：40%由于遗传病或 其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚我国婚姻法规定 ：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文与他舅父的女儿埃玛结婚， 他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下，终生未婚。 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后 但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。二、遗传病的监测和预防2、提倡适龄生育最适于生育的年龄：女24－29岁；男25一35岁据调查统计，先天性愚型儿发病率在25～29岁的产妇中为1/5000，在30～34岁约为 1/900，在35～39岁约为 1/250，而在45岁以上可高达1/40。 20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率XHYXhXh二、遗传病的监测和预防3、遗传咨询 有一对新婚夫妇，女方是血友病患者，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你对他们提出怎样的建议？提出防治对策、方法和建议XHXhXhY血友病孩子正常孩子二、遗传病的监测和预防4、产前诊断检测手段：1）羊水检查2）B超检查3）孕妇血细胞检查4）基因诊断三、人类基因组计划与人体健康简 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列（22条常染色体+X+Y），解读其中包含的遗传信息，绘制人类遗传信息的地图美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个