章末整合提升 第六章 遗传与人类健康 知识系统构建 规律方法整合 内容索引 热点考题集训 知识系统构建 单基因 多基因 染色体结构 染色体数目 选择放松 规律方法整合 整合一 人类遗传病的比较 种类 病例 主要症状 病因 单 基 因 遗 传 病 显性遗传病 软骨发育不全 上臂和大腿短小畸形,腹部隆起 常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍 抗维生素D佝偻病 X型(或O型)腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢 X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良,导致骨发育障碍 单 基 因 遗 传 病 隐性遗传病 苯丙酮 尿症 智力低下,头发发黄,尿中因含有苯丙酮酸而有异味 常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因,导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸 进行性肌营养不良(假肥大型) 肌肉萎缩、无力,行走困难,患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大 X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良,导致肌肉功能障碍 多基因遗传病 唇裂、腭裂、先天性心脏病等 略 与多对基因和环境因素影响有关 染色体 异常 遗传病 常染色体病 21-三体综合征 智力低下,身体发育缓慢。面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体比正常人多出一条 性染色体病 特纳氏综合征 身材矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性但无生殖能力 体内缺少一条X染色体,为XO型 例1 下列有关人类遗传病的叙述,错误的
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