人类的疾病与健康.pptxVIP

人类的疾病与健康？例5、大面积烧伤护理不当时，易发生感染而引起严重后果，这主要是由于A.特异性免疫能力减弱 B.非特异性免疫能力减弱C.体液大量流失D.营养物质得不到及时补充B二、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询： 2、产前诊断3、提倡“适龄生育” 4、禁止近亲结婚 遗传咨询①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率 ④提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。检测手段：1.羊水检查2. B超检查3. 孕妇血细胞检查4. 绒毛细胞检查5. 基因诊断 产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。一、人类常见遗传病的类型概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病 隐性遗传病（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.常染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。氨基转换苯丙氨酸酪氨酸(正常)正常酶无法合成积累苯丙酮尿症苯丙酮酸(异常)对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状氨基转换酪氨酸(正常)苯丙氨酸缺少基因P,正常酶无法合成积累苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症西红柿女孩 有一ⅠⅡ2）常染色体显性遗传（4458 种）传递特点：双亲都患病，子女有正常的， 一定是常染色体显性遗传判断：下列情况下子女的发病率双亲之一患病，子女定有患者；双亲都正常，子女都正常；双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育不全这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。 彭水县一家6人手指并指畸形X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。ⅠⅡ4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种） 特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患病， 父亲患病，女儿一定有携带者， 双亲都患病，子女一定都患病。 男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病（二）多基因遗传病概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病（二）多基因遗传病1、概念：由两对以上等位基因控制。如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等2、特点： 在群体中发病率较高唇裂 多基因遗传病，无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿是