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病例分享——NGS在肺癌中的应用2015年10月 / October 2015 Copyright © 2015. GENESEEQ Technology Inc. All rights reserved. 病史 2 患者信息和诊断 –左胸壁结节低分化腺癌 患者，女性，52岁，无吸烟史 家族病史：舅舅胃癌 2013年1月出现左胸疼痛，无咳嗽咳痰，无咯血，无胸闷气急，无发热，胸痛逐渐加重。 2013.07.12 PET/CT：左肺上叶后段结节灶伴PDG代谢异常增高，考虑左肺癌伴肺门淋巴结转移。左侧斜裂、心包左后方多发小结节影，部分FDG代谢。颅脑MR：未见转移 2013-08-02剖胸探查，术中见病灶位于左上叶后段，约2厘米大小，肺表面及壁层胸膜及心包表面可见多发粟粒状结节。 病理：左胸壁结节低分化腺癌。EGFR基因Ex21　L858R突变 (ARMS)（ 201313847）。 用药史 一线治疗 3 一线治疗 培美曲塞+顺铂 用药前（2013年8月26日） 用药史 一线治疗 4 一线治疗 培美曲塞+顺铂 疗效PR（2014年2月12日） 用药史 一线治疗 5 一线治疗 培美曲塞+顺铂 疗效PD（2014年4月14日） 用药史 二线治疗 6 二线治疗 凯美纳 疗效SD（2014年5月12日） 用药史 二线治疗 7 用药史-影像学检查 肝转移（2014年11月19日） 进展后再活检 8 ARMS PCR检测： EGFR基因 L858R突变，T790M无突变。 AZD9291 患者盲吃 AZD9291 9 用药史 三线治疗 三线治疗 AZD9291 用药前 （2015/01/08） 疗效PR （2015/04/13） 三线治疗疗效监测 10 ctDNA动态监测发现AZD9291获得性耐药突变C797S 疗效PD（2015/06/08） 2015/08/10 三线治疗疗效监测 11 EGFR基因C797S与T790M突变同步发生 12 Copyright © 2015. GENESEEQ Technology Inc. All rights reserved. 谢谢！