第2章 核酸的结构、基因和基因组.pptVIP

第2章 核酸的结构、基因和基因组 d 高度重复序列 高度重复是一种简单的重复序列，有的重复单位不超过6 bp，但是重复的次数可以达到几十万次之多，故称为高度重复序列，也叫做卫星DNA。 一般这些序列中的GC含量与其他的主体DNA不同（如小鼠中GC含量为30%，主体DNA为42%）。 在进行氯化铯密度梯度超离心时，这些DNA由于密度小，会与主体的DNA带分开而出现在上面。也有的卫星DNA密度比主体DNA密度大，出现在主体DNA的下面。总之它们在离心时总是伴随着主带，所以称为卫星DNA。 隐秘的卫星DNA是指与主体DNA的密度类似，使用氯化铯密度梯度超离心不能分开的高度重复序列，但是可以通过其他的方法将其分离出来。 人们刚开始发现时认为这些高度重复的DNA序列没有什么功能。近来发现与DNA复制、基因表达的调节、基因的转位、减数分裂时染色体的配对等过程有重要关系。 高等植物250～2000 kb 酵母为75kb 爪蟾17533 bp 牛16338 bp 小鼠16295 bp 人16569 bp 线粒体中DNA的大小 从原生动物到脊椎动物已有多种生物的线粒体DNA序列被测定完毕。脊椎动物的线粒体DNA长度一般为16-17 kb,含有37个基因，有些原生动物和植物的线粒体DNA较大，为330 ～2500 kb，但编码的产物不多。 人的线粒体基因组含有 22 tRNA 基因, 2个rRNA基因，13个蛋白质基因 线粒体基因类似原核基因，没有内含子或极少。基因之间的间隔顺序很少，人的线粒体基因组中只有87bp是无功能的。 有一些基因无终止密码子，需要在RNA编辑时产生。 线粒体中的蛋白质翻译时使用的密码子系统与细胞质中的密码系统有所不同。 线粒体基因编码的基因不能完全满足自身需要,大部分蛋白和RNA还需由核基因编码并输送到线粒体中。自身合成的蛋白质或RNA仅供自身使用，一般不外运到细胞质中。 人线粒体基因突变会引起几百种疾病 在美国，曾有一个看起来很健康的男孩，5岁时莫明其妙地听觉减退，18岁时听力完全丧失。在此期间，他被诊断是机能亢进兼有癫病。23岁时，他视力下降，患有白内障、青光眼，且视网膜进行性退化。28岁时死于肾功能衰竭和全身感染。后研究发现，他患病的根源在于基因中微小的异常，但这种异常并非出现在核染色体DNA上，而是在不太为人注意的线粒体DNA上。 近来发现，少数非胰岛素依赖型糖尿病的发生与线粒体基因突变有关。 利用人的线粒体基因特征可以研究人类的起源和进化问题。如走出非洲(Out of Africa) 假说的提出。 该假说认为，所有的现代人类均起源于15万年前至7万年前之间生活在非洲的古人类。 （2）叶绿体 叶绿体的基因的特征在许多方面与线粒体中的基因有类似的特点： 大多数植物的叶绿体中含有的基因数目大致相同，为200个左右，包括rRNA基因、tRNA基因以及核糖体蛋白质基因和与光合作用有关的一些蛋白质的基因。 高等植物中的叶绿体DNA一般为140 kb左右，低等植物为200 kb。 各种生物的叶绿体基因非常保守,基因编码光合作用有关的蛋白,有的基因有内含子 叶绿体基因组是双链环状，没有组蛋白，不形成超螺旋。 第三节 基因组 一、基因组的定义 二、原核生物基因组的结构特点 三、真核生物基因组的结构特点 四、基因组计划 一、基因组的定义 基因组是细胞中全部遗传物质的总和。对于噬菌体和细菌来说，就是指单个染色体上的全部基因（不包括质粒），对于二倍体真核生物来说，基因组是指维持配子或配子体正常功能的最基本的一套染色体以及所携带的全部基因。 真核生物的基因组中绝大部分的DNA存在于细胞核中的染色体上（核基因组），还有一小部分存在于线粒体或叶绿体中（细胞器基因组）。 对于RNA病毒来说，他们的基因组是由RNA构成的。 基因组不是基因的简单组合，而是有功能性的高级结构。不同生物的基因组的复杂程度是不同的，表现在组成基因组的碱基大小不同、基因的结构不同、基因在基因组中的组织方式不同。 4.2×106 大肠杆菌（E.coli） 3.3×109 人（H.sapiens） 3.1×109 非洲爪蟾（X.laevis） 1.2×109 家鸡（G.domesticus） 1.4×108 果蝇（D.melanogaster） 8.0×107 线虫（C.elegans） 5.4×107 盘基网柄菌 （D.discoideum） 1.3×107 酿酒酵母（S.cerevisiae） 1.0×106 肺炎支原体（M.pneumoniae） 6.6×105 盐藻（Pyrenomas saline） 基 因 组 大 小（bp) 物 种 不同生物基因组大小 各种生物的基因组计划就是测定各物种的基因组全序列，至目前为止已有近1500种物种的全序列被测定完毕