三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症.pptxVIP

三倍体综合症和二倍体/三倍体混合型综合症;染色体畸变的分类;整倍体发生的机制： 双雄受精： 一个正常卵子＋二个正常精子，产生一个三倍体的合子。 双雌受精： 一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。 ;整倍体（euploid） 染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少。 整倍体发生的机制： 双雄受精 双雌受精（第二极体未被排出） ;三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染??体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿会流产。 三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。 三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。 少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴有严重的宫内生长迟缓。;三倍体核型 ;嵌合体 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 47，XX，+21 / 46，XX 45，X / 47，XXX / 46，XX 产生机理： 受精卵卵裂染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失 ; 第二次卵裂中