单核苷酸多态性.pptxVIP

单核苷酸多态性（SNP）张之洞班 叶苗讲义结构 定义 特点 应用定义SNP（single nucleotide polymorphism） ：个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换C→T G →A颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换C →A G→TSNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，通常所说都是二等位多态性。 同义SNP 编码序列SNP（cSNP)SNP非同义SNP 非编码序列SNPSNP特点1、数量多，分布广泛。2、适于快速、规模化筛查。3、SNP等位基因频率容易估计。4、易于基因分型。SNP的应用1、等位基因特异性杂交（ASH） TaqMan探针技术、DASH、分子信标技术2、内切酶酶切技术 RFLP、随机扩增多态DNA（RAPD）、引物入侵分析技术3、引物延伸法 测序法、等位基因特异性延伸法4、寡核苷酸连接分析（OLA）TaqMan探针法PCR扩增时，加入一个引物和一个TaqMan探针，探针两端分别有报告荧光基团和淬灭荧光基团，PCR扩增时，Taq酶5’核酸酶将探针酶切降解，使报告荧光基团与淬灭荧光集团分开而发出荧光。因为Taq酶5’核酸酶只能降解与目标序列相同的序列，所以可以根据荧光信