常见骨关节发育畸形软骨发育障碍PPT课件.ppt

* (二) 马蹄内翻足 【临床与病理】 为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.1% 男比女为2∶1，双侧多见 可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存 表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳 * 【X线表现】： 距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状 跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触 舟骨呈楔状 前足内翻并呈马蹄形，足弓凹陷，跖骨相互靠拢 第五跖骨肥大，第1跖骨萎缩缩。 距骨与第一跖骨中轴线异常，跖骨互相靠拢重叠，跟骨与第4跖骨中轴线异常 * * * 二、脊柱畸形 椎体融合（vertebral coalition） 又称为阻滞椎（vertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不良所致 最常见于腰椎和颈椎 平片：①两个或两个以上椎体之间融合；②完全融合：椎间盘消失；③不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。 * * * 脊椎裂　 常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出 显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出 * 蝴蝶椎及半椎体 蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼 * 半椎体：成对骨化中心的一个或这对骨化中心的各一半发育不良则形成半椎体，左右、前后半椎 * 移行椎　 为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致 腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨骨性融合形成假关节 骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相连 * 椎弓峡部不连及脊椎滑脱　 椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂； 如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱。 X线表现： 正位片：椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变； 侧位片：椎弓峡部缺损位于椎弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离和错位 * * （一） 软骨发育不全 Achondroplasia 为常染色体显性遗传的全身性对称性软骨发育障碍。本病四肢发育短，以肱骨和股骨为著，是一种失比例、短肢型侏儒（disproportionate rhizomelic dwarfism）。 二、 骨软骨发育障碍 * 【临床与病理】 本病的病理为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能?软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常?骨的纵径生长受阻而横径生长正常?长骨粗短 本病生后即有所表现主要特点为短肢型侏儒，头颅短头型增大，腹膨臀翘， 智力与性发育正常 短肢型侏儒 四肢对称性缩短，躯干骨正常 四肢短小以近端（肱骨、股骨）为著，手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大，面小， 塌鼻，下颌突出 * 【X线表现】 管状骨： 骨干 短粗( 肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常 掌\指骨短粗,指骨等长 干骺端 干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别 骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手 * 脊柱 椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短?椎管前后径变小?椎管狭窄 骨盆 髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状 髋臼平直,股骨头形态不规则 头颅 颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大 * * * * * （二） 成骨不全Osteogenesis imperfecta 又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗传性疾病。是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点。 * 【临床与病理】 由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨并无严重紊乱 多见于幼年儿童，发病越早越严重 主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反复多发骨折可致肢体畸形 蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使脉络膜色素外显 偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松弛等 * .卫生. .管理. .卫生. .管理.