动物遗传学_第7章－遗传病的传递方式.pdf

第七章 遗传病的传递方式 本章主要内容 第一节 遗传方式及分析方法 第二节 单基因遗传病 第三节 多基因遗传病 第四节 染色体遗传病 重点和难点 遗传病的遗传方式和分析方法； 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 病的遗传特点及分析； 计算发病风险。 第一节 遗传方式及分析方法 一、遗传方式  性状的遗传方式有多种多样，但总体可分 为单基因遗传和多基因遗传两大类。  质量性状多属于单基因遗传，而数量性状 则多为多基因遗传。。  性状的形成都是取决于内在的遗传因素和外 界环境因素共同作用的结果。  遗传因素对于各种不同性状形成决定的影响 程度有所不同。  对遗传方式的分析探讨将有助于弄清性状的 发生机理及遗传因素所起的作用。 二、遗传方式的分析 1.系谱分析 pedigree analysis ） 这是用于分析和判断单基因遗传方式的经典方法， 是一种顺藤摸瓜式的追溯调查法。 也就是当发觉某种特殊遗传性状个体时，针对其 家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调 查、记录并绘制成系谱图。 现在除上述常规调查外还需要按研究需要增加 病理检测诊断 染色体检查 生化检查 分子生物学检查 来记录和阐明某种性状在家族中的遗传方式， 分析和解释某些疾病的发病规律。 系谱中常 用符号 先证者 （proband）： 指在对某个遗传性 状进行家系调查时， 发现其家系中最初 具有这一遗传性状 的那个人。 2. 生物统计学分析 如何判断实验数据是否与理论数据相符或不 相符？ 遗传学研究要求做到3点： （）按照生物统计学原则设计实验方案 （2）实验数据的量要求尽可能多 （3）对实验数据必须进行数理统计分析 三、遗传病(Genetic Disease) ： 1.概念 是指由于遗传物质变异对个体造成有害的影响, 表现为身体结构缺陷或功能障碍,这种有害的遗 传信息按一定遗传方式在世代间垂直传递。 注意: 1）缺乏遗传因素就不会发生遗传病 2）遗传病的发生并非与环境完全无关，而是在 不同程度上需要环境因素的作用才能发生 三、遗传病(Genetic Disease) ： 遗传病的特点： 1）遗传性 2）表现特征性症状，有一定发病年龄和病程 3）终生性 4）多数在幼龄发病，早期死亡 5) 病畜很大比例在出生前死亡 2. 遗传病与先天性疾病的关系  遗传病与先天性疾病既有相同也有区别。  先天性疾病是指一生下来就表现出疾病。大 多数遗传病也表现为先天性疾病。但不等于 先天性疾病就是遗传病。  先天性疾病可以由遗传因素引起，也可以由 环境因素引起，而遗传性疾病只是由遗传因 素引起。  先天性疾病的概念比遗传性疾病的范围广。 3.遗传病与家族性疾病的关系 遗传病常常有家族史，表现为家族性疾病， 但并非所有遗传病都有家族史。 家族性疾病也不一定就是遗传性疾病。 如由环境因素引起的家族性疾病 3.遗传病与家族性疾病的关系  遗传病常常有家族史，表现为家族性疾病， 但并非所有遗传病都有家族史。  家族性疾病也不一定就是遗传性疾病。 如由环境因素引起的家族性疾病 如显性遗传病表现为家族性，隐性遗传病没有家族性 或者即使是显性遗传病，也可因外显率低或表现度各 不相同，而不一定表现出明显的家族史 4.遗传病的分类 显性 常染色体病 隐性 单基因病 基因病 性染色体病 显性 隐性 遗传病 多基因病