动物遗传学_第七章－遗传病的传递方式2.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 3. 联合概率＝前概率×条件概率 某一种基因型前提下前概率和条件概率同时出现的概率 4. 后概率（posterior probability):某个体最终 患或不患某种疾病的总概率 每一种条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之合（联合概率的相对概率）。为遗传咨询的主要依据。 5. 患病风险率＝患病后概率/（患病后概率+不 患病后概率） 二、计算 慢性进行性舞蹈病(Huntingtons chorea, Hc) 是一种常染色体显性遗传病，携带此基因的杂合子一般发病较迟. 二、计算 如咨询者父亲为Hc患者,母亲正常,则咨询者获得Hc基因的概率为1/2,未获得此基因的概率亦为1/2. 这种从亲代是否患病推算出来的概率称为前概率(prior probabilty). 二、计算 随着咨询者年龄的增长而不出现症状,表明他实际上获得Hc原概率日益减少,而未获得Hc基因的概率则越来越大。 二、计算 据统计，本病于30岁前发病者约占1／3。咨询者为30岁时，如果他携带有Hc基因，他尚有2／3的机会发病，而如果他未携带此基因将不会发病，这种概率称为条件概率（conditional probability）。 二、计算 此咨询者患Hc的总概率或后概率（posterior probability）： ( ) 一种AD病的外显率为60%，一位女性的母亲患该病，她本人未患病，他与一正常男性婚后所生子女中，患该病的风险如何？ ？ I II III 例：一个先天聋哑患者与他的姨表妹婚后生育一女并不聋哑，如果再生孩子患先天聋哑的风险如何？ 按遗传规律算，II1为肯定携带者， II2有1/2可能性为携带者， III2有1/4可能性为携带者。 III1和 III2的婚配方式为aa ? Aa，所以子代中发病风险1/2，因此IV1 和IV2的发病风险率均为1/8。 如果按Bayes法计算，先求III2是携带者的概率。 Aa AA 前概率 条件概率 联合概率 后概率 1/4 1/2 1/8 1/7 3/4 1 6/8 6/7 III2的患病风险率即为1/7?1/2 = 1/14 由于Bayes法计算风险时，考虑了家系中存在的附加信息，所以计算的结果更为确切。 在DMD(Duchenne Muscular Dystrophy )系谱中，II3的两个哥哥均患DMD，它婚后已生育3个儿子（III1 ，III2 ，III3 ）一个女儿（ III4 ）均无病，这个女儿（ III4 ）将来婚后所生儿子中患DMD风险如何？ X连锁隐性遗传病 按遗传规律计算：由于II1 和II2均发病，该致病基因肯定从I1传来。 II3有1/2的可能性为携带者，III4是携带者的可能性为1/4，IV1的发病风险率为1/8。 按Bayes法计算，先计算II3是携带者的概率。 XAXa XAXA 前概率 条件概率 联合概率 后概率 1/2 1/8 1/16 1/9 1/2 1 8/16 8/9 再计算III4是携带者的概率为1/2 ? 1/9 = 1/18。然后计算IV1 的患病风险率为1/2 ? 1/18 = 1/36 本章小结： 遗传病的遗传方式 单基因遗传病 多基因遗传病 遗传力 群体遗传 Bayes 法计算发病风险 * * * * * * * * * * * * * * * * * 一、基本概念 4. 群体遗传学 Genetic constitute of Population and its variation / 研究群体的遗传组成及其变化规律的学科 Distribution of genes in population, maintenance of gene frequencies and genotype frequencies and their variations./研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。 一、基本概念 4. 群体遗传学 Genetic constitute of Population and its variation./研究群体的遗传组成及其变化规律的学科 Distribution of genes in population, maint