产前筛查和诊断讲课.pptVIP

产前筛查与产前诊断; 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。;为什麽要开展产前筛查及诊断 ;孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？ ;目的 ;一、遗传咨询genetic counselling ;哪些人要进行遗传咨询？ ;1、遗传筛查genetic screen  ———产前筛查;2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 ;3、遗传筛查方案的标准 ;4、出生缺陷病因 ;5、出生缺陷的预防 ;5、出生缺陷的预防;5、出生缺陷的预防;6、 遗传筛查的主要病种 ;7、 筛查≠确诊 ;常用的产前诊断技术;常用的产前诊断技术;血清筛查标志物及概念;;AFP;HCG ;uE3 ;妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A） ;抑制素A;妊娠早期孕妇体内血清标志物 ;妊娠早期孕妇超声形态学;妊娠早期超声发现异常;妊娠中期的孕妇体内血清标志物 ;超声波检查在胎儿畸形产前筛查中有重要作用 ;建议3次超声检查时间;产前筛查流程图 ;高风险孕妇的处理;二、产前诊断prenatal diagnosis ;产前诊断对象 ;产前诊断对象;常用