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第五章 遗传病及人类性状的遗传方式 濮阳市卫生学校 田廷科学习目标1．说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析 2．描述单基因病的遗传方式3．说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点第1节 单基因遗传 指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。单基因遗传：单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生 的疾病，也称为孟德尔遗传病。根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。分类：1、常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、X连锁显性遗传4、X连锁隐性遗传5、Y连锁遗传系谱分析法－判断遗传病的遗传方式系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。 Ⅰ正常男性Ⅰ 、Ⅱ代表世代 1、2代表每代各 成员的编号Ⅱ21正常女性21婚配关系婚后不育近亲婚配先证者异卵双生已死亡同卵双生携带者男性或女性患者性连锁隐性基因携带者系谱中常用的符号ⅠⅡ 系 图1、符号大小均匀2、同代符号对齐3、标明世代数和成员数4、不可画错符号，以免影响分析一、常染色体显性遗传二、常染色体隐性遗传三、X连锁显性遗传四、X连锁隐性遗传五、Y连锁遗传一、常染色体显性遗传 (AD)常染色体显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染色体上，其性质是显 性的，这种遗传方式称为常染 色体显性遗传。常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。多发性家族性结肠息肉并指症A致病基因（显性）a正常基因（隐性）AA患者aa正常Aa受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可分为：完全显性不完全显性不规则显性共显性延迟显性A基因—致病基因a基因—正常等位基因基因型AAAaaa患者正常表现型患者（一）完全显性完全显性：杂合子（Aa）的表现型与显性纯 合子（AA）的表现型完全相同。基因型与表型的关系较常见的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨变短致使手指或足趾变短。短指症： 常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人 （aa）婚配。亲代短指症×正常人Aa aa配子aaAAaaa子代短指症正常1/21/2aaAaaaaaaaaaAaAaaaaaaaaaaaAaAa短指症家族的系谱常染色体显性遗传的系谱特点系谱中每代均有患者，即连续传递。患者双亲中往往有一个是患者，而且常为杂 合子。患者同胞中，约有1/2的几率患病，男女患病 机会均等。患者子女中，约有1/2的个体患病。双亲无病，子女一般不发病。A基因—致病基因a基因—正常等位基因基因型AAAaaa患者病情重正常表现型患者病情轻(二)不完全显性不完全显性：杂合子表型介于显性纯合子（AA） 与隐性纯合子(aa)之间。基因型与表型的关系AaAaAAaaAaAa 患者面容粗犷,前额圆凸,下肢特别短,导致身材矮小,腰部脊柱前凸,四肢短小且不成比例。 患者多为杂合子。纯合子患者病情较重，均在婴儿期死亡。软骨发育不全症软骨发育不全症患者软骨发育不全症患者3、共显性遗传共显性遗传： 一对常染色体上的等位基因，彼此 之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都表达出来，各自独立的产生基因产物。ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。 指一对基因座位上在群体中有三种或三种以上的等位基因，但每个个体来只具有其中的任何两个基因。 复等位基因：ABO血型的复等位基因为IA、IB、和iIA编码A抗原IB编码B抗原i 编码H抗原表现型O血型AB血型A血型B血型基因型IB IBIA IAIA iIB iABO血型系统的基因型iiIA IB 已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型。 例：父亲A型血，母亲AB型血，问：子女可能的血型，不可能的血型是什么。 答：可能出现的血型为A、B、AB。不可能出现的血型为O型。(四) 不规则显性不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。A基因—致病基因a基因—正常等位基因基因型aaAAAa表现型正常患者杂合子群体正常患者基因型与表型的关系一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。外显率：外显率为100%者是完全外显；外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。注意区别：不完全显性与不完全外显多指症多指症成骨不全视网膜母细胞瘤基因型与表型的关系A基因—致病基因a基