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进行性肌营养不良诊疗指南 概述 进行性肌营养不良（ Progressive muscular dystrophy）是一组以骨 骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。 可伴 有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时 间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 X 连 锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现 的致病基因达数十种。主要类型与相应致病基因见表 98-1。 表 98-1 进行性肌营养不良常见致病基因 疾病 致病基因 Duchenne/Becker型肌营养 DMD 不良 面肩肱型肌营养不良 1 4q 亚端粒区巨卫星串联重复序 型 列减少，重复序列中包含 DUX4 面肩肱型肌营养不良 2 SMCHD1 型 Emery-Dreifuss 型肌营养 EMD 、FHL1 、LMNA 、SYNE1、 不良 SYNE2、TMEM43 眼咽型肌营养不良 PABPN1 肢带型肌营养不良 1 型 MYOT、CAV3、DNAJB6、DES、 （常染色体显性遗传） TNPO3、HNRNPDL 、 肢带型肌营养不良 2 型 CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、 （常染色体隐性遗传） SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32 、TTN、 ANO5 、 PLEC 、 TRAPPC11 、 TOR1AIP1 、 LIMS2 、 BVES 、 POGLUT1、B4GAT1 Dystroglycan 糖基化相 POMT1、POMT2、POMGNT1、 关肌营养不良 FKTN 、 FKRP 、 LARGE1 、 ISPD 、 POMGNT2 、 DAG1 、 TMEM5 、 B3GALNT2 、 POMK 、 B3GNT1 、 GMPPB 先天性肌营养不良 LAMA2 、COL6A1 、COL6A2 、 COL6A3 、 COL12A1 、 SELENON 、 ITGA7、CHKB 、TRIP4、INPP5K 本组疾病虽有一定共性， 但不同疾病诊治原则有很大不同。 下面 以代表性疾病 Duchenne/Becker型肌营养不良（ DMD/BMD ）介绍相 关诊疗常规。 病因和流行病学 Duchenne/Becker 型肌