01前言和第一部分.pptVIP

（三） 竞技能力的变异（variatin） 变异是生物界的一个普遍现象，它是人类进化及其产生多样性的动力。人类由于遗传确保了自身种族的稳定性和延续性，是相对“不变”；而变异是绝对的“变”，它使人类原有的特性发生了变化，从而出现了新的遗传性状。 已经在运动实践中大量的表现，涌现出许多运动天才；然而，在子代中也常常发现超越亲代竞技能力的现象。 竞技能力的遗传: 如：李彤的竞技水平就远远超过了当年姜玉民。 李彤：男子110米栏室内外原亚洲纪录创造者 自1989年至1994年间，曾18次改写室内外亚洲纪录，并多次进入世界比赛和国际田联大奖赛的前八名。 此外，在部分非运动世家，同样涌现出了一批非凡的运动天才。 如：朱建华、杨文意等。这一切都是竞技能力的变异。 遗传学的理论提示（1）： 组成人体的各种性状都是受到染色体上单基因和多基因控制。性状的发生、发展和最终表现出的状态，都是在不同基因编码的控制下实现的。 所以，染色体在遗传过程中发生任何变化，都将会引发性状产生不同程度的改变。 这种改变如果导致亲代和子代之间出现性状的差异，而且能够遗传给下一代。这类因遗传基因地改变而导致的性状改变称为可遗传变异。 同理，如果在个体形成和发育过程中，由环境因素导致的变异，称为不可遗传变异。 遗传学的理论提示（2）： 1.产生变异的主要原因包括： 染色体畸变 基因突变 基因重组 （1）染色体畸变 染色体数目和结构的异常 受损导致形态和结构的改变 不分离而导致数量增多和减少 染色体畸变是引起染色体病的根本原因。 如果是常染色体病患者，多伴有较严重的生长发育障碍和多发性畸形； 性染色体病患者则以性分化发育异常和不育症为主要临床表现。 染色体畸变 如： 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等)； 主要见于婴幼儿病人 最常见为：21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。 常染色体病 性染色体病 克兰费尔特综合征：又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征 特纳综合征：先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征 染色体数目的畸变 倍数改变 是指人体细胞中发生了增加整套染色体组的变化 或某一对染色体的数目发生变化 多倍体 非整倍体 名称 染色体倍数 人体细胞核型（染色体总数、性染色体成分） 单倍体 n 23. X（成熟卵） （突变型） 23. X；23.Y （精子） 二倍体 2 n 46. XX（女性） （正常型） 46. XY （男性） 三倍体 3 n 69. XXX（女性） （突变型） 69. XXY ；69. XYY （男性） 倍数改变 倍数改变：是指人体细胞中发生了增加整套染色体组的变化。 多倍体：体细胞中含有二个以上染色体组。 如：3n，4n 在人类，完全属于3n的个体是致死的。 其主要原因是：在胚胎细胞有丝分裂中，形成了3极 纺锤体，使染色体不等地分散在3个赤道板上，导致分裂后期和子细胞内基因不平衡，严重干扰了胚胎的正常发育和存活。 多倍体发生机制： 双雄受精：两个精子同时进入一个卵子内，形成3n合子，最后发育成3n个体。 双雌受精：即在减数分裂时，卵细胞因某种原因未能形成极体，或第二极体与卵核，因而卵子得以保留有两组染色体，受精后形成三倍体合子。 非整倍数改变 是指染色体上发生个数上的增加或减少的变化或是指一个体细胞中染色体数目与正常二倍体染色体数据相比不规则的增多或减少。 名称 染色体倍数 人体细胞核型（染色体总数、性染色体成分） 单体型 2n－1 45. X；45. XX－21 3体型 2n＋1 47. XXX；（XXY，XYY） 4体型